Primære mitokondrielle myopatier: forskere utforsker nye behandlingsveier
Nyere innsikt i naturen til mitokondrielle sykdommer har ført til nye tilnærminger for å behandle dem. Mitokondrielle sykdommer er "genetiske", noe som betyr at pasienter er født med arvelige feil i deres DNA som reduserer ytelsen til mitokondriene deres. Mitokondrier finnes i cellene, og er ansvarlige for å produsere energi til cellene. Hos pasienter med mitokondriell sykdom produserer ikke celler som krever mye energi, slik som skjelettmusklene som trengs for å gå, nok energi til å fungere som de skal.
Nåværende behandlingsalternativer for mitokondrielle sykdommer forblir begrenset til å gi symptomatisk lindring, snarere enn å direkte påvirke årsaken til disse symptomene og sykdommen: mangelen på sunne, fungerende mitokondrier.
Et av områdene som direkte kan forbedre mitokondriell ytelse er å øke aktiviteten til et protein kalt peroksisomproliferatoraktivert reseptor (PPAR-reseptor delta). PPAR finnes i muskelceller og andre celler og aktiverer dannelsen av mitokondrier. Tidligere studier av undersøkelsesmedisiner som spesifikt fungerte ved å aktivere PPAR delta-reseptorene i respirasjonsmuskulaturen har vist at det stimulerte mitokondriene og forbedret musklenes funksjonsevne. Det kan til og med være at stimulering av PPAR-delta kan øke mitokondriefunksjonen nok til å forbedre energiproduksjonen og påvirke sykdom.
For personer med primære mitokondrielle myopatier (PMM), er det betryggende å vite at nye studier fortsetter å utforske aktivatorer av PPAR delta som en mulig måte å stimulere mitokondriell aktivitet, øke energiproduksjonen og forbedre ytelsen til skjelettmuskelceller.
Hvis du eller noen du bryr deg om med PMM kan være interessert i å delta i en klinisk studie som utforsker nye tilnærminger for å påvirke mitokondriene i PMM, klikk her for å finne Know Rare-studien. Studiefinneren vil vise deg de kliniske rekrutteringsstudiene og deres krav for å delta, og Know Rare Patient Advocate kan hjelpe deg med å navigere til en klinisk studie og koble deg til studiens forskerteam.
Kilde: Hassani A, et al. Mitokondrielle myopatier: utvikling i behandling. Current Opinion in Neurology 2010, 23:459–465
KR BLOG-PMM-1003 v3
Hvis du vil se hvor mye tretthet påvirker livet ditt, ta tretthetsundersøkelsen nedenfor.