I mai setter Know Rare søkelyset på myositt, en gruppe sjeldne autoimmune muskelsykdommer som kan ha stor innvirkning på dagliglivet. Dette er en viktig tid for myosittfellesskapet og samfunnet for sjeldne sykdommer generelt: en tid for å dele historier fra de som lever med tilstanden, dele mer informasjon om sykdommens nåværende tilstand og fremtid, og ta til orde for bedre behandlinger som til slutt vil forbedre livskvaliteten for de som er berørt av den. Enten du er pasient, pårørende eller talsmann, kan du bli med oss for å øke bevisstheten og støtte dem som er rammet av myositt.
Les merDe siste overskriftene innen forskning og interesseorganisasjoner viser lovende nyheter for behandling av sjeldne sykdommer.
Les merNational Tay-Sachs & Allied Diseases Association (NTSAD), som er ledende i den verdensomspennende kampen for å behandle og kurere Tay-Sachs, Canavan, GM1 og Sandhoff-sykdommene, arrangerer torsdag 15. februar 2024 det aller første eksternt ledede pasientfokuserte legemiddelutviklingsmøtet for GM2-gangliosidoser (Tay-Sachs og Sandhoff-sykdommene).
Les merEdgewises utprøvende legemiddel er en banebrytende behandling av Duchennes og Beckers muskeldystrofier.
Les merKnow Rare's Medical Advisor, ledet Mass General for Children's Storybook Ball og samlet inn 1,9 millioner dollar til innovative helsetjenester og forskning, mens hun delte sin egen personlige reise med sjeldne sykdommer og fremhevet Know Rare's oppdrag om å koble sammen og styrke personer som lever med sjeldne tilstander.
Les merEn ny behandling for myasthenia gravis, en sjelden nevromuskulær sykdom, har blitt godkjent av FDA, delvis takket være en vellykket klinisk studie som Know Rare bidro til å rekruttere pasienter til.
Les merI en rapport fra 2021 diskuterer forfatterne Ahmad Saud, R Naveen, Rohit Aggarwal og Latika Gupta, alle kjente eksperter på myositt, nylige funn om forholdet mellom covid-19 og myositt.
Les merOppdag hvordan fremtidsrettede forskere utformer kliniske studier for å ta hensyn til folks liv og behov, og bidrar til deltakelse i kliniske studier og utvikling av sårt tiltrengte behandlinger.
Les merEn nylig studie, som involverte barn i alderen 12 år og eldre med PA eller MMA, fant en interessant tilnærming til å vurdere individers evner til å forstå, tenke og resonnere.
Les merTil tider kan det å håndtere en sjelden tilstand føles som en isolerende virkelighet. Vi har rundet opp bemerkelsesverdige navn som bryter med denne status quo, og bringer sjeldne forhold – og historiene bak dem – inn i rampelyset.
Les merLær om en forferdelig historie som skjedde i 1989, da en kvinne ved navn Patricia Stallings ble feilaktig dømt for sønnens død.
Les merHåndtering av kronisk nyresykdom er komplisert av mange ting, som væskeretensjon, anemi og effekter på flere organer i kroppen. I India, hvor behandlinger kan være for dyre og utenfor rekkevidden for flertallet av befolkningen, har mange stolt på yoga som en alternativ terapi.
Les merSjeldne talsmenn, som Nadia Bodkin, kaster lys over rasemessige og etniske ulikheter i helsevesenet. Lær hvordan Rare Advocacy Movement (RAM), som ble grunnlagt av Bodkin, og samfunnet for sjeldne sykdommer kjemper for å gjøre omsorgen mer rettferdig for alle.
Les merEn nylig artikkel i New York Times diskuterer unøyaktigheten av prenatal testing og hvordan falske positiver om genetiske markører for sjelden sykdom kan forårsake angst. Les genetisk rådgiver Elizabeth Kearneys svar, hvor hun ekspert adresserer unøyaktighetene og antakelsene som er gjort i artikkelen.
Les merFor personer med primære mitokondrielle myopatier (PMM), er det betryggende å vite at nye studier fortsetter å utforske aktivatorer av PPAR delta som en mulig måte å stimulere mitokondriell aktivitet, øke energiproduksjonen og forbedre ytelsen til skjelettmuskelceller.
RDDC ble etablert på et avgjørende tidspunkt, da USA fortsetter å kjempe med virkningen av COVID-19 pandemien og de tydelige rasemessige forskjellene som eksisterer om infeksjonsrater, behandling og tilgang til omsorg.
Les merFra banebrytende forskere til banebrytende folkehelseforkjempere, kvinner i medisin historisk møtt marginalisering på grunn av deres kjønn, og i noen tilfeller deres rase. Likevel endret de strategiplanen for legene som ville følge dem, så vel som for pasientene som ville ha nytte av sine funn i fremtiden.
Les merSponset av Boehringer Ingelheim
Les mer