En dag om gangen: Reisen vår med sjeldne sykdommer og nådeløse anfall

En introduksjon , av Laura Will.

Da jeg snublet over Carolyns Facebook-side om hennes reise for å ta vare på sønnen Alvin, føltes det som om avstanden mellom Kenya og hjemmekontoret mitt på østkysten av Amerika kollapset. Hennes kamper og bekymringer, famlingen og usikkerheten, utmattelsen og styrken var så tett speilet i mitt sjeldne mamma-hjerte at jeg følte at jeg kunne strekke meg ut like utenfor skjermen foran meg, og hun ville være der. Historien hennes, og historien om sønnen Alvin, er fortsatt i utvikling. Det utrettelige arbeidet med å gi sønnen et liv i verdighet og helse møter både nye og pågående utfordringer. Hun har nylig bestemt seg for å dele historien sin bredere, og vi her på Know Rare er heldige nok til å fremheve denne sjeldne moren når hun begynner å skrive sin egen fortelling.

Mitt navn er Carolyn Kinya. Jeg er en gründer, og en sjelden mor for min sønn Alvin. Vi er fra Kenya. Familien vår bor i Meru, en by omtrent 365 kilometer fra hovedstaden Nairobi.

dagen for Alvins diagnose

Jeg husker tydelig den dagen vi endelig fikk diagnosen hans. Det var 2019, og sønnen min var 14 år gammel. Vi hadde allerede behandlet anfall og utviklingsforsinkelse i årevis. Jeg var imidlertid ikke forberedt på selve diagnosen. Det kastet meg raskt inn i svært ukjent territorium, grumsete farvann og uten noen plan overhodet. Foruten diagnosen var det ingenting som advarte meg om at følelsene mine var i ferd med å komme ut av kontroll, og å få dem under kontroll kom til å bli en oppoverbakke oppgave. Jeg var i ferd med å bruke søvnløse netter på å spille av dramaet i tankene mine.

Først hentet vi resultatene fra laboratoriet, så skulle vi møte legen. Jeg husker at jeg tok på meg et modig ansikt mens jeg var på laboratoriet for å hente MR-resultatene. Jeg forlot laboratoriet og famlet raskt med konvolutten og prøvde å rive den opp. Øynene mine fløy fra det ene hjørnet av siden til det andre hjørnet og prøvde å se etter diagnosen. De hvilte på en fet setning som lød: 'Polymicrogyria notert langs den sylviske sprekken bilateralt.' "Hva i all verden er polymikrogyri?" Jeg lurte. Jeg trodde ærlig talt ikke det var en stor sak før jeg søkte på nettet og skjønte hva det var.

Jeg gikk tilbake til legekontoret med resultatene, mens jeg på telefonen min hele tiden søkte etter tilstanden som heter polymikrogyri. Dette var første gang vi fikk diagnosen for noe vi hadde behandlet de siste tre årene. Alvin hadde i utgangspunktet blitt behandlet for meningitt da anfallene satte inn. Det var så alvorlig at de ikke rakk å ta en lumbalpunksjon for å finne ut hva det var. De sa at de "bare måtte behandle presentasjonen." Så vi trodde det var hjernehinnebetennelse, det var det vi ble fortalt.

Det var to personer foran meg hos legen, så jeg hadde litt tid til å fortsette forskningen. Da jeg gikk inn for å se legen, var jeg knust.

Legen fortsatte og fortsatte om tilstanden. Hvordan det er noe vi må lære å leve med, hvordan det bare kan håndteres, og hvordan det er vanskelig å behandle. Men han fortalte meg ikke hvor alvorlig tilstanden kunne bli. Frem til denne feildiagnostiseringen av hjernehinnebetennelse hadde Alvin ikke opplevd anfall. Han hadde imidlertid opplevd forsinkede milepæler. Han hadde forsinket tale. Tygging av mat var fraværende. Det er sannsynlig at han ikke engang visste at det var mat i munnen hans. Han fryktet høye lyder, som matmiksere og lignende. Da anfallene var fulle, hadde han vokst fra frykten for lyder, men resten gjensto.

alvins skoleerfaring

Alvin gikk på skolen og gjorde det veldig bra, til tross for at han ikke hadde talen sin. Logopedia hjalp litt. Han utviklet sin egen måte å kommunisere med klassekameratene og lærerne på. Han var toppen av klassen sin og elsket skolen.

Rutinen hans var ganske definert når han var hjemme. Han brukte noen minutter på å se på tv, noen minutter på å leke med noen leker og noen minutter utenfor å leke med en vannpistol. Han elsket bøker og brukte mye tid på å skrive, kopiere ting fra produktpakker og se på bøker. Han gjentok disse aktivitetene hver dag etter skolen og i helgene.

Da anfallene startet for fullt, endret alt seg. Vi har aldri kjent fred igjen. Alvin begynte å komme hjem fra skolen med svarte øyne, forslåtte ankler og albuer - skader påført av anfallsaktivitet. Hjertet mitt blødde for sønnen min daglig. Han ønsket ikke å bli hjemme. Og vi resonnerte at siden han var på epilepsimedisin, ville det sparke i hvert øyeblikk. Tross alt sa legene: "Det er bare epilepsi, ikke sant?" Feil igjen! Nok en dag, nok et anfallsrelatert arr. Jeg bestemte meg for at jeg hadde fått nok av arrene, og bestemte meg for å gå tilbake til legen.

Uansett hvilken medisin han gikk på, virket det rett og slett ikke. Han falt uanmeldt. Jeg var virkelig redd for hans velvære og visste ikke hva jeg kunne forvente hver gang han gikk på skolen. Jeg fulgte ham til skolebussen, og det føltes som om jeg overlot ham villig til å skade seg selv. Jeg lurer på: "Hvilken del av kroppen hans vil han skade i dag?" Jeg ba stille om at han såret et sted vi kunne behandle, som ankelen eller håndleddet. Jeg fryktet så mye for øynene hans. Jeg kan ærlig si at jeg var sikker på at han kom til å få anfall.

Enda verre, han ble konstant mobbet av noen av skolekameratene, som, da han innså at han var følsom på noen deler av kroppen, fortsatte å slå hodet, nesen eller bevisst tråkket på tærne bare for å se den "reaksjonen", som var faktisk et anfall. Det var underholdende for dem. Lærerne grep inn; men selv uten mobbing og alt, fortsatte han med anfall.

I tre år håndterte vi noen ganger opptil 30 anfall på en dag.

Jeg utviklet kronisk angst fra skolens telefonsamtaler. De ville ringe meg for å komme og hente ham. Jeg visste aldri hvor mange skader jeg kunne forvente før jeg kom til skolen. Dette var vår skremmende hverdag. I tre år håndterte vi noen ganger opptil 30 anfall på en dag. På dette tidspunktet var ikke skole et alternativ. I 2019 måtte vi bare stoppe skolen helt.

Siden den gang har ikke Alvin vært i stand til å gå på skolen personlig. Hans forståelsesevne er nå på sitt laveste. Bøkene han en gang elsket er hans verste. Han kjeder seg med skolearbeid. Han kan ikke tenke klart.

alvins kamp med nådeløse anfall

Tidligere hadde vi vært hos en nevrokirurg hvis reseptbelagte medisin hjalp veldig lite med å stoppe anfallene. Jeg vet ikke hvorfor jeg ikke tenkte på å søke en second opinion fra en nevrolog. Jeg tar det at jeg var så overveldet over alt. Etter å ha blitt feildiagnostisert tidligere, pluss måneder og måneder med tonnevis med medisiner som ikke gjorde noe for å helbrede sønnen min, hadde jeg mistet håpet. Jeg tror også at det faktum at ingen i det medisinske brorskapet så ut til å vite hva de skulle gjøre med denne tilstanden, fikk meg til å føle meg beseiret.

11. januar 2021 møtte vi en nevrolog. Han la oss inn på sykehuset i en måned og endret Alvins medisin etter en rekke tester, inkludert en MR for bedre klarhet. Testene viste at Alvin manglet en vene som forbinder venstre side av hjernen med høyre; og viste lesjoner på frontallappen i hjernen.

Nevrologen foreskrev medisin som hjalp anfallene med å redusere intensiteten og hyppigheten; imidlertid kontrolleres de bare til noe annet utløser dem.

Her er en liste over ting som utløser anfall hos Alvin:

Mat : alle grønne grønnsaker, alle bønnevarianter unntatt gule bønner, egg, hvete, poteter, appelsiner, avokadoer, bananer og ananas. Listen over matvarer han kan spise blir mindre for hver dag. Dette gjør meg bekymret, for jeg vet ikke om vi på noe tidspunkt vil gå tom for matalternativer;
Miljø : kulden;
Fysiske opplevelser : støt på tærne eller baksiden av hælen, albuen og knærne, ørene og hvilken som helst del av hodet.

Disse triggerne gjør det vanskelig for Alvin å leve et normalt liv. Spesielt når vi hele tiden må be ham om å se etter alt han kan støte på. Jeg er helikoptermamma for Alvin (med en god grunn!). Vi må eskortere ham overalt for å unngå at han faller ned med et anfall. Vi sover med ett øre åpent. Vi har sikkerhetssikret huset for ham, men likevel får vi de små ulykkene som koster oss et anfall. Det er alltid vondt, for ham og meg.

tar det en dag av gangen

Alvins liv har endret seg mye de siste tre årene, siden starten av ukontrollerte anfall. Han klarer fortsatt å våkne opp hver dag og møte verden på den beste måten han vet hvordan, til tross for de tunge medisinene og anfallene som fortsatt kommer gjennom. Han liker spill og TV. Han nyter solskinn på en solskinnsdag. Han er den mest optimistiske gutten jeg kjenner. Han tror at han en dag kommer til å bli bedre, gjenoppta personlig skolegang og få en sjanse til å bli med i Formel 1-racing. Han elsker raske biler. Han ber meg hele tiden ta ham med til konkurransene han ser på TV. Han elsker syklistene og velger "bilen sin" i begynnelsen av hvert løp. Xbox 360 hans var det nærmeste racing han kunne komme, men den ble overopphetet på grunn av overforbruk og fungerer nå ikke lenger.

Det var en fjorten år lang reise fra fødsel til diagnose. Men selv med MR-resultater som kan peke på problemet, og en fancy tittel "Polymicrogyria;" vi klarer oss fortsatt. Vi håndterer daglige usikkerhetsmomenter. Vi administrerer flere beroligende medisiner. Vi håndterer triggere, banebrytende anfall og skadene de forårsaker. Vi gjør det vi kan for i dag, men det virker ikke alltid nok. Vi ber og håper at legen skal klare å redusere Alvins medisinering, men det er med forbehold om reduksjon av anfallene. Hver dag gir oss nytt håp og nye utfordringer, derav vårt slagord: En dag av gangen.