Alport Syndrome Foundation (ASF)

Om Alport Syndrome Foundation

Alport Syndrome Foundation er den ledende pasientledede, uavhengige, ideelle organisasjonen i USA som serverer og gir en stemme til Alport syndrom-samfunnet. ASFs oppdrag er å forbedre livene til pasienter gjennom utdannelse, empowerment, advokatvirksomhet og investering i forskning. ASFs visjon er å erobre Alports syndrom. ASF retter hoveddelen av sine ressurser på forskning og forskningsrelatert virksomhet. ASF øker også bevisstheten og gir pedagogiske ressurser for pasienter, medisinske fagpersoner og forskere gjennom nettstedet til Alport Syndrome Foundation, regelmessig e-postkommunikasjon med pasienter, tilstedeværelse på sosiale medier og deltakelse på medisinske og sjeldne sykdomskonferanser. Pasienter, familiemedlemmer og omsorgspersoner oppfordres til å registrere seg for gratis medlemskap hos Alport Syndrome Foundation for å lære om behandling, pågående forskning, kliniske studier, hendelser og mer.

Hva er Alport syndrom?

Alport syndrom er en genetisk nyresykdom som overføres i familier fra foreldre til barn, selv om den kan oppstå spontant. Det fører ofte til nyresykdom i sluttrinnet, og kan forårsake hørselstap, unormale øyne og andre mindre studerte komplikasjoner. Sykdommen er forårsaket av genetiske mutasjoner som påvirker type IV-kollagen a345-familien av proteiner i bindevevet eller nettverket av kjellermembraner som finnes i nyrer, ører og øyne. Det påvirker mennesker i alle aldre, kjønn og bakgrunn. Kvinner blir ofte karakterisert som "bærere", men mange opplever sykdomssymptomer og kan utvikle seg til nyresvikt i sluttstadiet. Utbredelsen anslås å være under 200 000 mennesker i USA, noe som gjør Alport syndrom til en sjelden sykdom. Ingen pålitelige prevalensstudier er tilgjengelige. Alport syndrom diagnostiseres vanligvis gjennom enten nyrebiopsi, genetisk testing eller begge deler. Familiehistorie av nyresykdom spiller ofte en faktor i en mistenkt Alport-diagnose. Foreløpig er det ingen FDA-godkjent behandling for Alport syndrom.