Genetisk testing forklart: Dr. Joshua Owens endrer måten familier tenker på genetikk

Av Gina DeMillo Wagner

Sjelden sykdom er en livsstil for anslagsvis 30 millioner mennesker i USA og 400 millioner mennesker over hele verden. Eksperter mener at rundt 80 prosent av sjeldne sykdommer har en genetisk opprinnelse. Som et resultat vil de fleste sjeldne sykdomspasienter vurdere genetisk testing på et eller annet tidspunkt.

Det er her genetikere kommer inn. Hvis pasienter er heldige, vil de møte en lege som Joshua Owens, MD, en genetikkbosatt ved Cincinnati Children's Hospital. Gjennom sitt arbeid møter Dr. Owens familier som søker svar på spekteret av mystiske symptomer og sykdommer som har genetisk opprinnelse. Dr. Owens har gjort det til sitt personlige oppdrag å hjelpe til med å avmystifisere genetikk slik at pasientene hans føler seg trygge og bemyndiget. Han bruker visuelle hjelpemidler som LEGO-modeller, som hans unge pasienter lett forstår. Og fra første stund ser han på foreldre og omsorgspersoner som kunnskapsrike partnere i pasientens omsorg.

I gjennomsnitt, sier Dr. Owens, kan familier bruke år på å navigere i tradisjonelle helsesystemer før de får en diagnose. Variasjonen i et individs genetikk og symptomer gjør prosessen mer komplisert. Reisen fra symptomer til diagnose kan legge mye belastning på ikke bare familier, men også klinikere som ønsker å hjelpe.

Å ha presise, rimelige, tilgjengelige alternativer for genetisk testing reduserer tiden til diagnose og sparer pasienter og familier for mye stress.

Å ha presise, rimelige, tilgjengelige alternativer for genetisk testing reduserer tiden til diagnose og sparer pasienter og familier for mye stress. "Vi har kommet langt siden det menneskelige genom-prosjektet på 1990-tallet," bemerker Dr. Owens. «Den gang kostet det første genomet rundt 3 milliarder dollar og 13 år for å få resultater. Nå kan vi sekvensere et genom i løpet av noen uker for flere tusen dollar.» Mer grunnleggende genetiske tester er enda rimeligere. De bruker blod eller en spyttprøve, og resultatene er vanligvis klare om noen uker.

Men hva betyr egentlig "genetisk testing"? Hva slags tester finnes der ute? Og hvilken informasjon gir de?

Dr. Owens satte seg ned med oss og forklarte alternativene for genetisk testing. Han svarte også på noen vanlige spørsmål han hører fra familiene han behandler:

1. Hvilke typer genetisk testing er tilgjengelig?

Genetiske tester er ikke one-size-fits-all, sier Dr. Owens. Testing bør individualiseres basert på dine unike symptomer, medisinsk historie og familiehistorie. Noen tester ser utelukkende på om en pasient har ekstra eller manglende kopier av visse gener. I mellomtiden ser andre etter "stavefeil," sier han, noe som betyr at genet er der, men det er ikke laget riktig. "Det kan være for mye protein lagt til genet eller en del av genet mangler," forklarer han. "Som et resultat kan genet samhandle med kroppen annerledes."

Enkeltgentesting finner endringer eller abnormiteter som påvirker bare ett gen. Legen din kan anbefale dette hvis du eller barnet ditt viser symptomer på en bestemt tilstand, for eksempel sigdcellesykdom. Enkeltgentesting kan også hjelpe i familier der det er en kjent mutasjon som legene ser etter. Paneltesting er bredere og ser etter endringer i flere gener i en test. Dette kan foreskrives når en pasient har symptomer som passer til en rekke genetiske lidelser, eller når en sykdom er knyttet til flere gener. Exome-sekvensering ser etter endringer i alle kjente gener som spiller en rolle i menneskers helse. Endelig er genomsekvensering den største genetiske testen og ser på alt av en persons DNA, ikke bare genene.

2. Hva kan genetiske testresultater fortelle deg og legene dine?

Genetiske testresultater faller generelt inn i en av tre kategorier, bemerker Dr. Owens:

Et positivt eller patogent resultat betyr at testen fant en genetisk endring som er kjent for å forårsake sykdom.
Et negativt eller godartet resultat betyr at testen ikke fant en genetisk endring for genene som ble testet.
Til slutt betyr et "kanskje" eller "variant av ukjent betydning"-resultatet at testen fant en genetisk variasjon, men det er uklart om denne variasjonen har noen betydning for pasienten. Med andre ord kan variasjonen påvirke helsen din eller ikke.

Å gå gjennom testresultater med legen din er den beste måten å forstå hva de betyr for deg, sier han. Etter hvert som testing blir mer tilgjengelig, avdekker pasienter genetiske forskjeller som kan ha gått ubemerket hen før. Du kan bekymre deg for visse utfall, men genetikere vet at ikke alle positive resultater er alvorlige. "Det er et stort utvalg presentasjoner for en gitt genetisk endring, og to pasienter med samme genetiske endring kan ha forskjellige symptomer," forklarer Dr. Owens.

3. Hva er fordelene og risikoene ved testing ?

For familier med en historie med sjelden sykdom eller kjente genetiske varianter, kan tidlig genetisk testing gi trygghet og/eller et forsprang på livreddende behandlinger. Testing kan også hjelpe familieplanleggingsbeslutninger og koble pasienter med de riktige ekspertene, behandlingene, kliniske studier og støttenettverk. Noen leger bruker genetisk testing i presisjonsmedisin, slik at de nøye kan tilpasse legemidler og andre behandlinger til pasientens unike genetiske sammensetning. Investeringen på forhånd i testing kan spare pasienter for tusenvis av dollar, om ikke mer, i medisinske kostnader på veien. Enda viktigere, tidlig genetisk testing kan resultere i bedre helseresultater.

Når det er sagt, er det en risiko ved å stole for mye på genetisk testing, advarer Dr. Owens. En genetisk test tar ikke hensyn til en persons livsstil, miljø, stress og sosioøkonomiske faktorer - som alle påvirker helsen. I tillegg kan det å teste for mye uten grunn forårsake unødig angst. Du kan avdekke en genetisk anomali som aldri vil forårsake problemer for deg. "Det er mye fokus på enkelt-gen lidelser, men i virkeligheten vet vi at det er hundrevis av andre gener som samhandler med det ene defekte genet," sier Dr. Owens. En test alene vil ikke fortelle deg hvordan fremtiden ser ut for en gitt pasient.

4. Hvordan kan jeg finne ut mer om testing?

Spør legen din eller omsorgsteamet om genetiske testalternativer som er tilgjengelige for deg. Det er også en katalog over medisinske genetikere tilgjengelig gjennom American College of Medical Genetics and Genomics.

Husk at hvis du er usikker på om du skal gjennomgå genetisk testing, kan du delta på genetisk veiledning først. En genetisk rådgiver kan samarbeide med deg før og etter genetisk testing for å sikre at testing er passende for deg, for å hjelpe deg å vite hva du kan forvente under testing, og for å hjelpe deg å forstå resultatene. Du kan finne en genetisk rådgiver i ditt område gjennom National Society of Genetic Counselors .

For å komme i kontakt med eksperter og kliniske studier for din sjeldne sykdom, klikk her.