Den beste måten å forstå hvordan sjeldne sykdommer påvirker pasienter og familier, er å lytte. Dr. Susan Waisbren, en klinisk psykolog, har sett dette på nært hold.
Les mer
Lær om Dr. Rohit Aggarwals innsats for å opprette flere kompetansesentre for myositt, samt utdanne, styrke og koble pasienter til kliniske studier.
Les mer
Når det gjelder komplekse, sjeldne sykdommer, tenker de fleste ikke "dermatologi". Men det burde de, sier Prince Adotama, MD, en styresertifisert hudlege og fakultetsmedlem ved NYU. Dr. Adotama spesialiserer seg på hudpleie og autoimmune hudlidelser, inkludert sjeldne bulløse lidelser.
Les mer
Jessica Duis, MD er mer enn en pediatrisk genetiker. Hun er en partner og venn for barn og voksne som har Angelman, dup15q og andre relaterte syndromer. Gjennom karrieren har hun merket et behov for at pasienter og deres familier finner fellesskap og støtte innenfor murene til sykehusene og klinikkene der de tilbringer så mye tid.
Les mer
Å lære at barnet ditt har en sjelden genetisk lidelse er et dypt øyeblikk for enhver forelder. Men forestill deg å finne ut for første gang at du også har samme lidelse. Det var scenariet Becky Tilley møtte den dagen hun fikk vite at hun, hennes spedbarnssønn og hennes da ufødte baby alle har Koolen-de Vries syndrom.
Les mer
Joshua Owens, MD, er en genetikkbosatt ved Cincinnati Children's Hospital. Gjennom sitt arbeid møter han familier som søker svar på spekteret av mystiske symptomer og sykdommer som har genetisk opprinnelse. Les videre for å lære om hvilke typer genetisk testing som er tilgjengelig i dag, samt fordelene og risikoene ved testing.
Les mer
Anne-Marie McIntyre er en klinisk forskningskoordinator og forskningsassistent ved Cincinnati Children's Hospital. Lær mer om hennes pedagogiske og profesjonelle vei, som førte til at hun spesialiserte seg i mitokondriell sykdom, og hennes arbeid med forskning.
Les mer
Dr. Pushpa Narayanaswami er en nevrolog basert i Boston, Massachusetts. Kjernen i arbeidet hennes er å hjelpe pasienter til å leve hver dag litt bedre og hjelpe dem til å nå sine mål for omsorg sammen. Les videre for å finne ut hva som førte henne til å forfølge studieretningen og hvor hun ser forskning på sjeldne sykdommer gå i løpet av de neste årene.
Les mer
Bare fire år gammel visste Jeremy Lankford allerede at han ønsket å bli nevrolog. I dag har den drømmen gått i oppfyllelse, men det som gjør den virkeligheten enda søtere for den nå veteranlegen er at ekspertisen hans er fokusert på å forbedre livene til barn akkurat som den unge versjonen av seg selv.
Les mer
Dr. Mary Kay Koenig er en lege med mange interesser, fra kjemi til nevrologi til barneomsorg – men i begynnelsen av sin medisinske karriere kunne hun aldri ha gjettet at mitokondriell medisin ville være spesialiteten der alle hennes lidenskaper krysset hverandre.
Les mer
Bob Coughlin, som i dag fungerer som rådgiver for life science-selskaper, var aldri en som tenkte lite eller begrenset sine ambisjoner for pasienter med sjeldne sykdommer. Lær hvordan han og familien hans overvant hindringene for cystisk fibrose (CF), bevisstgjøring og penger til å søke etter en kur.
Les mer
Dr. Chapman er en ledende ekspert på PA og fungerer som direktør for klinikken for mitokondrielle lidelser ved Children's National. Les videre for å lære mer om Dr. Chapmans arbeid, og hvorfor hun føler at kliniske studier er en avgjørende vei til behandling av sjeldne sykdommer.
Les mer
Dr. David Fajgenbaum var i sitt tredje år på medisinstudiet da en sjelden og mystisk sykdom avsporet planene hans. Knusende tretthet, magesmerter og flere hovne lymfeknuter utviklet seg raskt, og han befant seg på ICU med flere organsystemfeil. Etter å ha kommet seg fra dødens rand ble han diagnostisert med Castleman sykdom (CD), en sjelden tilstand som på det tidspunktet ble antatt å være en lymfeknute sykdom med likheter med kreft.
Les mer