Hva du trenger å vite om CMS og kliniske studier
Hvorfor kliniske studier er et avgjørende element på veien mot bedre behandling av medfødt myastenisk syndrom.
Hva er CMS?
Medfødte myasteniske syndromer (CMS) er en sjelden genetisk tilstand som skyldes defekte gener som påvirker reseptorene ved den nevromuskulære overgangen (NMJ), der nervene kobles til musklene. Forstyrrelsen ved NMJ, punktet der nervene signaliserer til musklene at de skal trekke seg sammen, fører til muskelsvakhet som kan påvirke øynene, lemmene samt tygge- og svelgefunksjonene.
Blodprøvermed gentyping fastslår diagnosen CMS, men det er viktig å vite hvilke genmutasjoner som er årsaken til sykdommen .
Det er kjent at mange defekte gener er forbundet med CMS, for eksempel CHRNA, CHRNB, CHRND, CHRNE, CHAT, COLQ, RAPSN og MUSK, ChAT, COLQ, Rapsyn, LRP4 og DOK7. De med ChAT og COLQ viser vanligvis symptomer ved fødselen eller tidlig i spedbarnsalderen. Blodprøver med gentyping fastslår diagnosen CMS, men det er viktig å vite hvilke genmutasjoner som er årsaken til sykdommen. Genmutasjonen kan være avgjørende for når sykdommen debuterer, sykdomsforløpet og responsen på behandling. Det ser ut til at de vanligste genmutasjonene er DOK7 og rapsyn, men det finnes ingen omfattende studier som bekrefter denne oppfatningen.
Hvordan diagnostiseres CMS?
CMS kan være vanskelig å diagnostisere fordi symptomene ligner så mange andre sykdommer. Undersøkelser har vist at opptil 80 % av små barn med CMS blir feildiagnostisert, mens 94 % av voksne blir feildiagnostisert. De vanligste symptomene er hengende øyelokk og ansiktsmuskler, særlig i det første tiåret av livet. Hos voksne fører CMS ofte til svakhet i lemmer og fører til feildiagnostisering av autoimmune sykdommer som myasthenia gravis (MG).
Fordi CMS på grunn av DOK7-mutasjoner er en sjelden sykdom som er vanskelig å diagnostisere, har det ikke vært nok deltakere til å finansiere kliniske studier av potensielle nye behandlinger. Mye av det vi vet om behandling av CMS, stammer derfor fra små studier fra spesifikke sykehus eller klinikker. Ved et av disse studiesentrene i Oxford i Storbritannia har voksne med diagnosen DOK7-CMS, der tegn og symptomer først ble oppdaget før de fylte 10 år, respondert på behandling med pyridostigmin.
I en annen liten studie ble det innhentet mer informasjon om symptomene på og behandlingen av personer med DOK7 CMS i en undersøkelse blant 10 voksne med diagnosen DOK7 CMS. Denne studien viste at selv om symptomene kunne ha vært verre som barn, stabiliserte de seg i en periode før de ble gradvis verre. Disse personene var i stand til å håndtere symptomene sine med efedrin, men responsen så ut til å bli bedre over tid snarere enn umiddelbart.
Foreløpigfinnes det ikke mange store studier om erfaringene til de som har fått diagnosen CMS.
Hvorfor er kliniske studier om CMS så viktige?
Dessverre finnes det foreløpig ikke mange store studier eller etablert forskning om erfaringene til dem som har fått diagnosen CMS - særlig personer som kanskje ikke har fått en bekreftet diagnose eller har gjennomgått sin spesifikke mutasjon i voksen alder. I likhet med myasthenia gravis, nevromyelitt optica-spektrumsykdom eller MOGAD-antistoffsykdom kan man finne ut mer om CMS gjennom forskningsstudier, og da særlig observasjonsstudier. Disse studiene kan gi mer innsikt i sykdommens opprinnelige kjennetegn og utvikling, og dermed kan nye behandlingsformer utvikles. Det er opp til oss å delta i studier som kan kaste lys over erfaringene til dem som lever med en sjelden sykdom, slik at det kan utformes flere studier som gjenspeiler den menneskelige virkeligheten.
For å få mer informasjon om kliniske studier på CMS og finne ut hvordan vi kan hjelpe , kontakt oss.
KILDER
Jagtap, et al. "Congenital myasthenia syndromes",Ann Indian Acad of Neurol, 2013; 16: 3, s. 338-341.
Lashley D, et al. Neurology 2010;74:1517-1523.
Palace J, et al. Brain (2007), 130, 1507-1515.
