Genoverføringsterapi for barnesykdommer: Alt du trenger å vite
Genterapi kan erstatte det ene ikke-fungerende genet, slik at det nå kan gi sin nødvendige funksjon
Hvis du har brukt tid på å lese opp på eller leve livet med en sjelden tilstand, sjansene er du har kommet over begrepene "genetisk lidelse", og "genterapi." Men hva mener de egentlig? Og hva skiller dem fra andre sykdommer og behandlinger?
En genetisk sykdom er forårsaket av nonworking eller manglende gener. Forskere fant nylig at gener kan spille en rolle i mange sykdommer. Genetiske sykdommer kan være et resultat av en mutasjon i ett gen eller flere gener. Noen mutasjoner som er arvet fra en eller begge foreldrene. Andre sykdommer er forårsaket av mutasjoner som oppstår tilfeldig, eller på grunn av en miljøeksponering (som sigarettrøyk- som forårsaker kreft).
Genetiske sykdommer som er et resultat av et enkelt, ikke-arbeidende eller manglende gen, gjør et enklere mål for genterapi. Disse terapiene kan erstatte det enkle nonworking genet, slik at det nå kan gi sin nødvendige funksjon.
Noen av en-gengruppen av sjeldne genetiske lidelser som studeres for genterapi er:
Cystisk fibrose - forårsaket av en mutasjon i CFTR-genet, noe som gjør at kroppen ikke kan produsere et bestemt protein som er avgjørende for frittflytende slimete. En tykk klebrig slimete bygger seg opp i slimhinnen i lungene.
Duchennes muskeldystrofi - resultatet av en mutasjon av DMD genet, nødvendig for å produsere et protein ansvarlig for muskelutvikling.
Gauchers sykdom - forårsaket av ett gen, GBA1, men kan ha mange forskjellige mutasjoner, og derfor er det mange forskjellige typer av sykdommen. Det er to kategorier av Gaucher sykdom: de som påvirker nervesystemet (Type 2 & 3) og de som ikke gjør det (Type 1).
Hemofili - det er en type A og type B, som begge er forårsaket av en mutasjon i enten F8 eller F9 gener. På grunn av dette fraværende genet mangler en person med hemofili et viktig element som trengs for at blodet skal koagulere etter en skade.
Sanfilippo syndrom (MPS IIIa) - forårsaket av et ikke-funksjonelt eller manglende SGSH-gen som produserer et enzym som er avgjørende for behandling av sukkermolekyler. Dette fører til en oppbygging i mange områder av kroppen, spesielt hjernen, som fører til nevrologiske og utviklingsproblemer.
Spinal Muskelatrofi (SMA) - forårsaket av en manglende eller ikke-funksjonell SMN1 genet ansvarlig for et protein som trengs av nerver som er koblet til muskelfunksjon (motor neurons). Over tid dør disse motornevronene, og musklene som kreves for å gå, snakke, spise og puste til slutt, fungerer ikke.
Kliniske studier for genterapi er under utvikling for mange foreldreløse sykdommer. Noen av disse studiene er spesielt på jakt etter små barn, og blir gjennomført i sentre som spesialiserer seg på studiet av genetiske sykdommer hos barn.
Det finnes genterapistudier for sjeldne blodsykdommer som sigdcellesykdom, hemofili og Wiskott-Aldrich syndrom, og for nevrologiske lidelser som Sanfilippo syndrom, og muskelsykdommer som SMA. Selv om genterapi ikke kurerer sykdommen, adresserer de årsaken til lidelsen. De er også gitt som en engangsbehandling, som kan "fikse" problemet forårsaket av det manglende genet. Men siden de fleste genterapier er relativt nye, hvor lenge effekten, eller "fix", vil vare, er fortsatt blant de ukjente. Sentre og forskere som er involvert i kliniske studier av genterapi er svært kunnskapsrike om genetiske sykdommer og genterapi, og vil sannsynligvis ha mest erfaring med å bruke dem.
Hvis du er interessert i å se om det er noen studier tilgjengelig relatert til tilstanden din, kan du søke clinicaltrials.gov etter navnet på tilstanden og, under andre søkeord: genterapi. I fremtiden vil KnowRare gi ytterligere veiledning om hvordan du finner ut mer om genterapi.
Skrevet av
Kjenne Sjeldne Team
Kilder:
NIH nasjonale humane genomforskningsinstitutt
https://www.genome.gov/Clinical-Research/Current-NHGRI-Clinical-Studies
