Nekter å gi opp: Orah's Story, en USP7-relatert sykdom

"Jeg stoppet ikke lete etter en løsning. Ikke engang etter at nevrologen rådet meg til å slutte å forfølge behandlinger."

Min sønn Jacob virket ok da han ble født i september 2017, med mindre fôring problemer som forsvant. Men etter hvert som månedene gikk, begynte noen ting å forstyrre meg.

Jakob virket "floppy" og ute av stand til å legge noen vekt på føttene da vi prøvde å hjelpe ham å stå. Siden jeg har bakgrunn i taleterapi, la jeg også merke til at Jake ikke bablet som babyer burde i den alderen.

Da Jakob var rundt 9 måneder gammel, gikk jeg til barnelege og sa til henne: "Noe er ikke riktig." Han hadde for mange ting galt med ham for at dette bare var forsinket tale. Det ga ingen mening.

Barnelege virket ikke skremt, men jeg vedvarte. Til slutt rådet han meg til å se en genetiker.

Fordi Jake hadde visse fysiske egenskaper, som små kjønnsorganer og en høy, bred panne, begynte genetikeren å teste for sjeldne genetiske lidelser som Prader-Willi syndrom og Klinefelters syndrom. De gjorde også tester for andre tegn på genetiske lidelser som kromosomale dupliseringer og slettinger.

Jeg ble fortalt: 'Jeg tror ikke vi vil finne ut hva som er galt, så gå leve livet ditt og nyt ham.'

Hvis dette var barnet ditt, ville du akseptert det som et svar? Hvis du visste i magen at noe var galt?

Jeg innså da hvor mye av en talsmann du må være for barnet ditt. Mange leger gir opp, og hvis du ikke gjør din egen forskning og gå med tarmen, du sitter igjen uten svar. Så jeg bestemte meg for å gjøre noe. Jeg gjorde noen online forskning, og jeg var i stand til å overbevise genetikeren til å sende en blodprøve av for Jakobs eksom å bli sekvensert. Eksomen, den proteinkodingsdelen av genomet, holder informasjonen bak 85% av enkeltgensykdommer.

Jakob fikk sin eksomtest sendt av gårde da han var 15 måneder gammel, sammen med prøver fra sine foreldre, for å se om noen mutasjoner han hadde var arvet eller hadde sin opprinnelse i ham. Å få resultater tok fire måneder, og jeg måtte ringe ukentlig for oppdateringer. Til slutt avslørte testresultatene et svar.

Da jeg endelig fikk resultatene, ble jeg fortalt at det var verre enn forventet. Men det var det. Ingen reell forklaring. Så jeg søkte og fant Olaf Bodamer på Boston Children's Hospital, som oversatte rapporten.

Det viser seg at Jakobs mutasjon bare var i ham – verken jeg eller min mann hadde den. Det var dominerende, noe som betyr at bare en kopi av genet var mutant. Dette kan vise seg å være viktig informasjon for å utvikle en behandling. Og det betydde også at fremtidige graviditeter ikke bør være i fare.

Jakobs mutasjon er i et gen som heter USP7. USP7 mutert i egget eller sæden som sammen med sin partner fortsatte å bli Jacob. Jakobs ultra-sjeldne skjøte-site mutasjon er en del av et av parene av hans sekstende største kromosom.

Mange leger gir opp, og hvis du ikke gjør din egen forskning, sitter du igjen uten svar

Jacob har en tilstand som ennå ikke har et fengende navn: USP7-relaterte sykdommer (se Tess's Tale: Social Media Katalyser Sjeldne sykdom diagnose). En fjerdedel av barn med denne tilstanden snakker aldri, og de fleste har utviklingsforsinkelser, utviklingshemming og unormale MR-funn i hjernen. Andre symptomer er den lave muskeltonen og små kjønnsorganer som først varslet oss som Jakobs foreldre, og autismespekterforstyrrelse, fôringsvansker, refluks, anfall, unormal gangart, lav vekt og kortvokste.

Etter diagnosen ga vi oss selv noen dager til å gråte, så gikk vi til handling.

Jeg fant Bo Bigelow på nettet, faren fra Tess's Tale, som vendte seg til sosiale medier for å finne andre barn med USP7. Jeg fant forskere som jobber med USP7 genmutasjon, og jeg har organisert innsamlingsaksjoner for å finansiere mer forskning. Jeg snakket med en forsker ved St. Jude's arbeider med en musemodell av USP7 forhold; og kontaktet farmasøytiske selskaper som arbeider med sjeldne sykdommer, som alle sa USP7 ikke var i rørledningen.

Jeg har hatt gode nyheter og dårlige nyheter fra forskere, men vi har valgt å fokusere på optimistiske. Vi satte pris på en e-post fra en forsker som leverte noen dårlige nyheter, men la til at hans oppdagelse bare betydde at de måtte finne en annen måte.

Jeg legger ut regelmessig på Facebook og Instagram, og jeg er fornøyd med hvert øyeblikk og hver prestasjon med Jake. Jeg fortsetter å presse og lete, og jeg vil ikke gi opp. Selv om vi står overfor mange ukjente, fortsetter vi å lære mer, og forhåpentligvis vil vi finne noe som vil gjøre en forskjell.

Skrevet av
Orah Lasko
Mor til Jake, USP7