Fremtiden for sjelden sykdomsbehandling
Ny forskning på sjeldne sykdomsbehandling for en mer lovende fremtid
I løpet av de siste seks årene har det vært en økning i anerkjennelsen av behovet for å finne behandlinger for de mange menneskene, inkludert barn, som har en sjelden lidelse. Global Genes, en ledende sjelden sykdom pasient advocacy organisasjon, har brakt sjeldne sykdom pasienter, innovatører og forskere sammen for de siste fire årene på den årlige SJELDNE på torget, under J.P. Morgan årlige Healthcare Conference i januar. International Rare Diseases Research Consortium (IRDiRC), grunnlagt i 2011, kunngjorde at de hadde oppfylt sitt 2020-mål for 200 nye behandlinger for sjelden sykdom tre år tidligere i 2017. Stor forskning har vært fokusert på sjeldne lidelser i mange land, spesielt fra US National Institutes of Health (NIH), Europakommisjonen (EC) og det nyopprettede Japan Agency for Medical Research and Development (AMED).
Hva er disse nye sjeldne sykdomsbehandlingsutviklingene, og hva har de oppnådd for det sjeldne pasientsamfunnet?
Diagnose
Nyere data har vist at det kan ta opptil seks år å få en diagnose for en sjelden sykdom. Siden de fleste sjeldne sykdommene er forårsaket av mutasjoner i genene, fokuserer forskere på å identifisere det defekte eller unormale genet for å gjøre en nøyaktig diagnose - og en som kan føre til å finne en behandling. Muligheten for forskere til å dele sine data vil nå resultere i en raskere vei til oppdagelsen av hvilket gen som er ansvarlig, og hvilke tester som trengs for å fremskynde diagnosen. Nye diagnostiske metoder som har forkortet lab behandlingstid har også fremskyndet diagnose for noen sjeldne sykdommer.
Behandlinger
Over 90% av sjeldne sykdommer har ingen godkjent behandling. Nye forskrifter, retningslinjer og insentiver har fått mer oppmerksomhet på og investeringer i sjeldne sykdomsterapier. Siden 2010 har IRDiRC sporet en økning i godkjenninger fra 15 til 40 for nye indikasjoner på en sjelden sykdom i EU og / eller USA. For tiden er det et gjennomsnitt på ca 35 godkjenninger per år. Fra 2010 til 2016 fikk over 220 medisiner for sjeldne sykdommer første godkjenning i EU og/eller USA.
Bedrifter og forskere har kommet til å stole på tilbakemeldinger fra pasienter for å bedre forstå hvordan det er å leve med en sykdom.
Hva holder fremtiden for sjelden sykdomsbehandling?
Tilgangen til informasjon på nettet vil bidra til å fremskynde diagnosen ytterligere. Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM)17 og Orphanet18 er to svært pålitelige databaser som samler inn informasjon om nylig rapporterte sykdommer og sykdomsgener. Tilgang til mer informasjon om pasienter, deres symptomer og fremgang vil trolig bli funnet fra de nye kildene som undersøkelser av spesialleger, kliniske laboratorier og pasientorganisasjoner, eller fra sjeldne sykdomsnettverk.
Forventninger har blitt reist for hva som er mulig i sjelden sykdom takket være ytelsen til innovative terapier i mange tilfeller av sjeldne lidelser og sjeldne kreftformer. Forskerne identifiserte først et manglende enzym eller et manglende gen som årsaken til lidelsen, og utviklet deretter enzymerstatning eller genterapi som viste transformative resultater. I lysosomale lagringssykdommer og hypofosfatasia har enzymerstatningsbehandling blitt standarden for omsorg.
Genterapi gjør endringer i DNA for å behandle, eller potensielt til og med kurere, en sykdom. På grunn av resultatene generstatning terapi har produsert med hensyn til hvordan genetiske sykdommer behandles, mange forskere og farmasøytiske selskaper er engasjert i utvikling av genterapi for genetiske sykdommer der bare ett gen mangler eller ikke-funksjonell.
I tilfeller av sjeldne genetiske sykdommer hvor et ikke-funksjonelt eller manglende gen ble identifisert, var forskerne i stand til å skape et fungerende gen, og utviklet en teknologi for å overføre dette genet til mennesker. Genterapi er i utvikling for barn med sjeldne nevrologiske sykdommer som Sanfilippos syndrom og blodsykdommer som sigdcellesykdom. Forskningssentre som National Children's Hospital i Columbus Ohio og St. Jude's i Memphis jobber med genterapi og hvordan man bruker dem på mange andre sjeldne sykdommer.
Hva kan du gjøre med sjelden sykdomsforskning?
Finn ut mer om hva som er der ute. Og ikke bare stole på legen din for å fortelle deg om den nyeste forskningen som gjøres i eller andre sjeldne sykdommer. Folk som deg er fokuspunktet for klinisk forskning og narkotikautvikling. Bedrifter og forskere har kommet til å stole på tilbakemeldinger fra pasienter for å bedre forstå hvordan det er å leve med en sykdom, og at informasjonen kan hjelpe dem i utviklingen av kliniske studier. Det betyr at dine bidrag og deltakelse er avgjørende for utviklingen av nye behandlinger for andre som deg med en sjelden sykdom.
Skrevet av
Kjenne Sjeldne Team
