Del din sjeldenhet: Alices historie
Skrevet av Alice, Alexíks sjeldne mor fra Den tsjekkiske republikk
En plutselig medisinsk nødsituasjon
Alexík ble født frisk og hadde ingen helseplager før han var fem og et halvt år gammel. Han hadde en flåttinfeksjon i en alder av tre år, men selv etter dette var det ingen tegn på alvorlig sykdom. I november 2018 kom influensaen, og til tross for rettidig behandling kom viruset dit det ikke skulle. En hjernebetennelse oppsto, og følgelig fant et epileptisk anfall sted. Ettersom dette anfallet var et grand mal-anfall som varte i mer enn en time, måtte Alexík legges i kunstig søvn.
Dagen etter ønsket det medisinske personalet å vekke ham, men et nytt sterkt grand mal fulgte. Alexík lå i søvnindusert koma i mer enn en måned og kjempet. Så klarte legene å få ham i lett søvn, men risikoen for trakeostomi var høy fordi Alexík ikke kunne puste. Under komaen utviklet han lungebetennelse, noe som skjer ved lungeventilasjon. Mens Alexík kjempet for å få puste, forårsaket anfallene irreversible hjerneskader.
Etter å ha våknet måtte Alexík lære alt på nytt, fra å svelge til å kommunisere. Han var som en stor baby. Etterpå begynte forskjellige diagnoser å komme. Først trodde legene at det var akutt disseminert encefalomyelitt (ADEM), men senere ble dette revurdert. Alexík kjempet, ble bedre, og alt så ut til å være på rett spor. Likevel manifesterte forverringen seg sommeren 2019.
å leve med tre sjeldne sykdommer
Legene snakket om en nevrodegenerativ sykdom. Alexíks helsetilstand var som en berg-og-dal-bane: han var en sengeliggende pasient som av og til viste tegn til bedring. Han kunne ta tre skritt fremover, for så plutselig å gå to eller fire skritt tilbake. Legene lette etter årsaken og fant den.
Opprinnelig ble Alexík diagnostisert med mangel på mitokondrielt respirasjonskjedekompleks IV gjennom en muskelbiopsi av beinet. Høsten 2021 ble han også diagnostisert med Snijders Blok-Campeau syndrom (forårsaket av mutasjoner i CHD3-genet) og leukoencefalopati (forårsaket av mutasjoner i genene OPA1 og DOA). Disse diagnosene var alle i mitokondriene og ikke arvelige.
"Hele familien og jeg kjemper sammen med ham for bedre dager."
Alexík sliter med tre sjeldne sykdommer, epilepsi, alvorlige atferdsforstyrrelser og andre tilknyttede diagnoser; han kan ikke gå, han snakker ikke godt, og i en alder av 9 år har han psykomotoriske ferdigheter som et førskolebarn. Han er imidlertid en stor fighter. Hele familien og jeg kjemper sammen med ham for bedre dager. Prognosene er dystre, men jeg ignorerer dem.
utfordringene ved å være mor og omsorgspersoner
Hjemme gjør jeg alt selv, hjelper Alexík med læring, rehabilitering osv. På grunn av alle diagnosene hans trenger han tilsyn hele tiden: han samarbeider ikke godt, har en uregelmessig døgnrytme - sover uregelmessig, trenger pleie døgnet rundt, spiser ikke på egen hånd og har nettopp begynt å drikke med sugerør.
Enhver infeksjon er en stor risiko for Alexík, så vi prøver å beskytte ham. Alexík er veldig avhengig av meg - moren hans. Uten min tilstedeværelse blir han uhåndterlig, deprimert, aggressiv, engstelig og får anfall... Det er ikke lett, men jeg tror at Alexík vil klare det, og en dag vil han oppnå en slags uavhengighet.
Alexík er så langt den eneste i Tsjekkia med Snijder's Block Campeau syndrom; det er noen få andre pasienter (for det meste voksne) som lever med mutasjonen av DOA og OPA1; Jeg kunne ikke finne noen informasjon om respiratorisk kjedekompleks IV-mangel.
