Changemaker in Rare: Becky Tilley

Denne "Kool"-moren deler sin erfaring med å leve med og oppdra barn med Koolen-de Vries syndrom

Av Gina DeMillo Wagner

Å lære at barnet ditt har en sjelden genetisk lidelse er et dypt øyeblikk for enhver forelder. Men forestill deg å finne ut for første gang at du også har samme lidelse. Det var scenariet Becky Tilley møtte den dagen hun fikk vite at hun, hennes spedbarnssønn og hennes da ufødte baby alle har Koolen-de Vries syndrom.

"Jeg kunne aldri ha forestilt meg å få en sjelden sykdomsdiagnose så sent i livet og husker fortsatt overraskelsen min etter å ha hørt diagnosen Koolen-de Vries for første gang, etterfulgt av ordene, sønnen min arvet den fra meg," minnes Becky.

Når sjokket tok av, sier Becky at diagnosen var nyttig for henne å få fred med fortiden. I oppveksten opplevde hun mobbing og vanskeligheter på skolen. Hun sier at hun følte seg annerledes enn sine jevnaldrende og aldri forsto hvorfor. Becky ser nå denne diagnosen som en mulighet til å gi barna barna den barndommen hun skulle ønske hun kunne hatt.

"Jeg vil at de skal se på den sjeldne diagnosen deres som noe spesielt som legger til deres unike identitet, ikke som tar bort fra eller definerer den."

«Jeg vet altfor godt hva slags utfordringer barna mine kan møte som et resultat av å ha Koolen-de Vries. Jeg føler derfor at jeg har en unik mulighet og ansvar til å vise dem at de er mer enn diagnosen deres, og at forskjellene deres er noe å feire, forklarer Becky. "Jeg vil at de skal se på den sjeldne diagnosen deres som noe spesielt som legger til deres unike identitet, ikke som tar bort fra eller definerer den."

Hva er Koolen-de Vries?

Koolen-de Vries er ikke allment kjent, etter å ha blitt identifisert først i 2006. Det er et genetisk syndrom som involverer det 17. kromosomet. Genetikere sier at det er forårsaket av en mikrodelesjon ved 17q21.31, eller en mutasjon av KANSL1-genet. Den estimerte prevalensen er omtrent 1 av 30 000 mennesker.

Koolen-de Vries kan føre til ulike symptomer. Det forårsaker ofte utviklingsforsinkelser, motorisk funksjon og fôringsproblemer hos barn og milde intellektuelle funksjonshemminger. Noen mennesker kan også oppleve syns- eller hørselshemming. Men som alle genetiske lidelser, kan den presentere seg forskjellig for forskjellige individer. Becky bemerker at voksne og barn som er berørt av Koolen-de Vries har en tendens til å være veldig sosiale, utadvendte og vennlige – egenskaper hun er stolt av.

Utfordringene med foreldreskap sjeldne

Becky sier at en av hennes største utfordringer er å finne energien til å ta vare på seg selv mens hun holder tritt med de daglige kravene til å være foreldre til barna sine. "Jeg kan lett glemme mine egne behov," forklarer hun. Hun finner måter å ta vare på seg selv fysisk, følelsesmessig og mentalt når hun tar opp de unike behovene til hvert av barna hennes.

Til tross for utfordringene sier Becky at familien hennes er full av glede. "Jeg fokuserer daglig på å si ord av håp, tillit og oppmuntring over dem mens jeg støtter dem i å trives akkurat slik de ble skapt til," sier hun. "Jeg er deres primære rollemodell for å lære dem å være sterke og trygge."

Beckys råd til andre familier

Hva er Beckys første tips til foreldre som står overfor Koolen-de Vries eller andre sjeldne lidelser? Sett pris på barna dine som individer og feir fremgangen deres hver dag. "Det er ikke noe skritt for lite til å anerkjenne og verdsette," sier hun.

Hun vil også minne foreldre på å vise seg selv medfølelse, siden den selvmedfølelsen vil bli gitt videre til barna dine. «Verden er ikke alltid snill med andres forskjeller, så det er opp til oss å kontinuerlig bygge opp barnas selvtillit, selvtillit og selvrespekt. De vil lære ved å se på oss, forklarer hun.

Lære mer:

Forskning på syndromet pågår, og organisasjoner som Koolen-de Vries Syndrome Foundation oppfordrer familier til å nå ut og dele sine erfaringer. Du finner stiftelsen på kdvsfoundation.org ;
Becky ble nylig med Theresa Bartolotta på Safe Harbor for å dele historien sin. Hør her ;
Besøk https://www.theresabartolotta.com/podcast for å få tilgang til alle Theresa Bartolottas tilgjengelige episoder;
På jakt etter en støttegruppe? Bli med Mamas Heart International Support Group og UK KDVS Support Group ;
For å finne kliniske studier i sjeldne sykdommer, klikk her.