Changemaker in Rare: Anne-Marie McIntyre
For å virkelig forstå vanskelighetene ved en sjelden sykdom, kreves det en sjelden type lege. Bli kjent med spesialistene som er i forkant av forskning på sjeldne sykdommer med vår serie, Changemakers in Rare.
Hvordan førte din pedagogiske og profesjonelle vei til din spesialitet i mitokondriell sykdom?
For omtrent 6 år siden gikk jeg på college og fant meg selv i en jobb der jeg hjalp voksne som var betydelig berørt av autisme. Det var et program som fremmet livslang læring, sunn livsstil og yrkesutforskning gjennom en inkluderende opplevelse på en høyskolecampus. Jeg så førstehånds stigmaet i kommunikasjon mellom typiske og nevrodiverse voksne. Jeg ble forelsket i å jobbe med denne befolkningen og innså at de trengte en jevnaldrende for å hjelpe dem med å forsvare deres individuelle ønsker og behov. Spol frem til å akseptere en jobb ved Cincinnati Children's Hospital, jeg jobber som en klinisk forskningskoordinator som administrerer en forskningsstudie i nevrobehavioral døgnavdeling. I sammenheng med det er jeg forskningsassistent i avdelingen for sjeldne genetikk for Dr. Shillington, hovedetterforsker i CDKL5-forskningsprosjektet. Jeg hjelper familier med å forstå deres potensielle deltakelse i en studie ved å oversette noe av den vitenskapelige terminologien, ved å få svar på spørsmålene deres og ved å gi dem trøst på alle måter jeg kan.
Hvordan fikk du programmet i gang?
CDKL5 er en mangellidelse preget av anfall som begynner i spedbarnsalderen, etterfulgt av betydelige forsinkelser i mange aspekter av utviklingen. CDKL5-prosjektet er en samarbeidsstudie som involverer divisjonene psykiatri, biostatistikk og epidemiologisk utviklingshemmingsklinikk ved Cincinnati Children's. Vårt mål er å lære mer om symptomene og opplevelsene til pasienter med CDKL5-mangellidelse. Ved å lære mer om behandlingen som barn med denne lidelsen trengte tidligere, kan vi identifisere mønstre i behandling og medisinering som fungerte, og de som ikke ga mye nytte. Vi registrerer for tiden familier til denne studien, både gjennom Cincinnati Children's og partnerorganisasjoner.
Nå som du har jobbet med forskning, er det en antagelse du hadde på vei inn i dette feltet som har endret seg over tid?
Ja absolutt! Jeg har lært at kunnskap ikke alltid fører deg til en kur. Det kan føre en pasient til større uavhengighet, uansett hva det måtte bety for dem og deres familie. Jeg er her for å hjelpe foreldre med å navigere barnets mitokondriesykdom gjennom kraften til forskning.
