Dr. David Fajgenbaum: Hvordan en lege gjorde håp til handling for å behandle sin egen sjeldne sykdom
Dr. David Fajgenbaum var i sitt tredje år på medisinsk skole da en sjelden og mystisk sykdom avsporet planene hans. Knusende tretthet, magesmerter og flere hovne lymfeknuter utviklet seg raskt, og han befant seg på intensivavdelingen med flere organsvikt i systemet. Etter dødens rand ble han diagnostisert med Castleman sykdom (CD), en sjelden tilstand som på den tiden ble antatt å være en lymfeknutesykdom med likheter med kreft.
Fajgenbaums diagnose var idiopatisk multisentrisk Castleman sykdom (iMCD), den mest alvorlige formen for CD. Hans syn virket dystre. Måtte han gi opp drømmen om å gifte seg og starte en familie med sitt livs kjærlighet? Hva slags fremtid kan han håpe på? Han var motvillig til å legge langsiktige planer. Lite visste han da, han hadde faktisk funnet sitt livs oppdrag.
Fajgenbaum gikk tilbake og kom seg flere ganger, og hver gang han kom tilbake, virket situasjonen hans mer alvorlig. De få behandlingene som var tilgjengelige for personer med CD, fungerte ikke for ham. Han hadde holdt fast på en tro på at et sted jobbet forskere flittig for å forstå og kurere hans tilstand. Men da han hørte at ingen nye behandlinger for CD var under utvikling, visste han hva han måtte gjøre. Han forteller hele den bemerkelsesverdige historien i sin bestselgende bok, Chasing My Cure: A Doctor's Race to Turn Hope Into Action.
I sin bok husker Fajgenbaum det øyeblikket han innså at det var opp til ham å finne en behandling for sykdommen. "... Jeg hadde den mest klare og viktige tanken på mitt unge liv: Jeg kunne ikke lenger bare håpe at behandlingen min ville fungere. Jeg kunne ikke lenger stole på den forrige forskningen. Jeg kunne ikke lenger håpe at noen andre, et sted ville utføre forskning som ville føre til gjennombrudd som kunne redde livet mitt. Hvis jeg skulle overleve igjen – og overleve på lang sikt – måtte jeg gå av sidelinjen og handle», skriver han.
Sammen med sin lege, Frits van Rhee, grunnla Fajgenbaum Castleman Disease Collaborative Network (CDCN), et globalt initiativ dedikert til å akselerere forskning og behandling for å forbedre overlevelsen for alle pasienter med CD. Fajgenbaum begynte å studere CD, og trakk på sine forskningsferdigheter og medisinsk trening. Poring gjennom data, analysere kliniske rapporter, og nøye observere sine egne tegn og symptomer, utviklet han en ny hypotese: CD var mer som en autoimmun sykdom enn kreft. Med denne nye forståelsen identifiserte han en eksisterende behandling som så ut til å ha potensial for iMCD. Legemidlet, sirolimus, var allerede FDA-godkjent for bruk i nyretransplantasjon. Det viste seg å være en game-changer for Fajgenbaum og andre med samme alvorlige form for CD.
Fajgenbaum og CDCN har også utviklet måter å "crowdsourcing" ressurser som lover å revolusjonere måten sjeldne sykdom klinisk forskning utføres. I stedet for å lene seg tilbake og vente på å se hvem som søker om tilskuddsmidler, når CDCN ut til forskere de mener passer godt til studier de ønsker å se gjennomført. Deres samarbeidstilnærming gir en blåkopi som alle kan bruke til å akselerere forskning på enhver sjelden sykdom.
I dag er Fajgenbaum universitetslektor i medisin i translasjonell medisin og human genetikk ved University of Pennsylvania; Grunnlegger av Center for Cytokine Storm Treatment &Laboratory; Assisterende direktør, Pasientpåvirkning for Penn Orphan Disease Center; og administrerende direktør for CDCN. Senest har teamet hans ved University of Pennsylvania tatt utfordringen med COVID-19 med CORONA (Covid Registry of Off-Label and New Agents) -prosjektet. Forskningen deres har kastet nytt lys over en type hyperimmun respons – kalt en «cytokinstorm» – som forekommer i iMCD og også rammer visse pasienter med COVID-19. «Med iMCD, akkurat som med COVID-19, er det kroppens hyperrespons som er dødelig i stedet for selve sykdommen, og denne studien gir oss nye ledetråder om hvorfor immuncellene er ute av kontroll og hva vi kan gjøre for å få dem inn igjen», sier Fajgenbaum i en pressemelding.
Fajgenbaums bok er en inspirerende lesning for alle med en sjelden sykdom. Hans evne til å være positiv mens han aktivt søker løsninger – og hans suksess med å finne en behandling for sin egen sykdom – er et vitnesbyrd om håpets kraft i aksjon. Hans fokus på å identifisere FDA-godkjente legemidler som kan gjenbrukes for sjeldne tilstander, kan forkorte tiden for tilgang til behandlinger som kan hjelpe personer med sjeldne sykdommer som for tiden ikke har andre alternativer.
Ressurser
Jage min kur: Et legeløp for å gjøre håp til handling av David Fajgenbaum
Samarbeidsnettverket for Castleman Disease (CDCN)
Postboks 3614
Paso Robles, CA 93447
