Familieplanlegging
Av Laura Will
Ugjennomsiktig, en fremtid som smuss inert, men sammen med potensialet myser jeg som om jeg kunne se som om all plotting kunne kontrollere hva skapelsen spirer
I mellomtiden strekker jeg meg over madrassen for å klype stoffet og bølger det tilbake over seg selv når det blir en landingspute for min lille gymnasts saltoforsøk
I dag skal jeg fylle bensintanken, pakke skolemat, overholde en frist, brette og bla, skrive, rable, plukke og sukke mens jeg trekker fingertuppene langs jorden for å finne plass nok til ett frø til
I løpet av få minutter etter at jeg fikk vite at gutten vår hadde en alvorlig hjernemisdannelse, signerte jeg skjelven på et samtykkeskjema merket "Genetisk screening for hjernemisdannelse." Forholdet til pasienten: Mor. Vi ble fortalt å forvente resultater innen åtte uker. Resultatene var normale, ingen kjente genetiske defekter identifisert. Nå har det gått to år, og vi er fortsatt usikre. Vi har fullført alle klinisk tilgjengelige genetiske screeninger, sendt genom til tre forskningsgrupper, og har fortsatt ikke noe svar på det truende spørsmålet: hvorfor?
Vi har oppsøkt second opinion og third opinion. Legene sier: "det ser genetisk ut." Noe om hvor jevnt ufullkommen vår sønns hjerne er, indikerer at den mest sannsynlig er skrevet inn i hans genetiske kode i stedet for å være et resultat av et prenatal blodstrømsproblem eller viralt angrep. Imidlertid har vi blitt fortalt av hans nevrologer, av våre genetikere og av forskerne, at det enten var et ultra sjeldent autosomalt recessivt problem eller helt de novo. Vi blir fortalt at risikoen for å få et nytt barn med samme tilstand er enten én-av-fire (autosomal recessiv) eller et sted mellom én-av-hundre og én-i-million ( de novo) . De fleste samtaler ender med rynkede bryn og trakk på skuldrene.
Aldens hjernemisdannelse er et uløst mysterium. Vi kan ikke endre måten hjernen hans ble dannet på, men vi ønsker desperat å forstå den. Vi ønsker klarhet når vi tenker på å få et annet biologisk barn. Og mer eksternt ønsker vi genetisk klarhet for vår nevrotypiske datter, hvis hun noen gang ønsker å formere seg. Hvis det er autosomalt recessivt, er det en femti prosent sjanse for at hun har en defekt kopi av genet som så dramatisk har endret brorens liv. Uten genetisk diagnose er det ingen måte å kontrollere risikoen på eller til og med effektivt screene for den prenatalt. En fremtidig graviditetsreise, for meg selv eller min datter, ville være full av hva hvis, ekstra skanninger, avansert testing og kanskje de mest utfordrende valgene.
I vår familie er kjærligheten uendelig og gleden absolutt. På mange måter er vi som enhver annen familie; Men når vi navigerer i denne beslutningen for å få et annet biologisk barn, er regnestykket smertefullt annerledes. Jeg føler meg overveldet av usikkerhet, muligheten for genetiske feil og livets skjørhet.
Mitt håp er for tiden både hos Rare Genomes Project i Boston og et forskerteam ved University of Minnesota ledet av Dr. William Dobyns, som har viet sitt livsverk til å forstå genetikken til sjeldne hjernemisdannelser. Vi fløy ut for å møte ham i juli i fjor, og han så på sønnen vår og fortalte at han hadde sett fem eller seks barn som sønnen vår i sin omfattende karriere. Disse andre pasientene kan tilby verdifulle genetiske sammenligninger. Dr. Dobyns var nesten svimmel med utsiktene til at sønnen vår kunne være en nøkkelspiller i å oppdage et nytt gen som er viktig i dannelsen av kortikal hjerne. Han sa: "Få meg ditt genom, fullt sekvensert, og jeg vil gjøre alt jeg kan for å finne et svar." Han er vår Sherlock Holmes, lidenskapelig, rettferdig og blendende intelligent. Dette begynte en annen odyssé som fortsetter til i dag.
Teamet som sekvenserer genomene våre er The Rare Genomes Project ved MIT/Broad Institute i Boston. De mottok blodprøvene våre i juni 2021, og jeg ventet ikke så tålmodig og ringte hver måned for oppdateringer. Jeg lurer på om de kan høre den biologiske klokken min tikke så høyt jeg kan. Juni 2021: "Ja, vi mottok blodprøvene dine." juli: "Ingen oppdateringer." August: «Nei, vi har ingen oppdateringer». september: "Vær tålmodig." November: "Genomene er sekvensert, signer dette papirarbeidet for dataoverføring." Desember: "Nei, dataene er ikke overført." Januar: "Advokatene må fortsatt gjennomgå litt papirarbeid." Hver gang jeg tok telefonen for å ringe, ble jeg fylt av sorg og takknemlighet. Til slutt, på et tidspunkt i februar måned 2022, ble dataene til ni milliarder basepar – kodene som gjorde barnet mitt, meg selv og mannen min – lastet opp til skyen fra Boston og lastet ned i Minnesota. Nå kan Dr. Dobyns arbeid begynne. Vi får beskjed om å forvente resultater om et år, eller ti, eller aldri.
I mellomtiden fortsetter teamet ved Rare Genomes Project å jobbe flittig på sine egne måter, og kjører genomet vårt sammen med genomene til hundrevis av andre familier gjennom forskjellige algoritmer, og kjemmer dataene for strukturelle varianter, slettinger og dupliseringer. Etter hvert som nye analyseverktøy utvikles eller nye gener assosiert med hjernemisdannelser blir identifisert, vil genomene periodisk reevalueres. Av og til blir et rapporterbart funn identifisert, og en familie mottar en telefon med informasjon de aldri vil glemme. De fleste familier får aldri den samtalen. De fleste fortsetter å leve udiagnostisert. Da hun snakket med en forsker ved Rare Genomes Project, sa hun at den mest givende delen av arbeidet hennes er å snakke med familiene. Disse samtalene menneskeliggjør ellers avidentifisert genetisk materiale. Disse forskerne vet at det som er vitenskapelige data og algoritmer for dem er liv og død for familiene de representerer.
Å ha et medisinsk komplekst barn endrer en familie på mange måter - følelsesmessig, økonomisk og fysisk. Beslutningene som kommer opp hver dag er mer nyanserte. Når jeg ser på sønnen min, er jeg både glad og knust. Når mannen min og jeg vurderer en ny graviditet, et annet skjørt liv, er det ingen riktig eller gal avgjørelse. Men enhver avgjørelse føles ubehagelig. Etter at våre beste beregninger er fullført, er det fortsatt mange ukjente og ingen klar tidslinje for svar. Andre spørsmål gjenstår: har vi båndbredden? Og i så fall, er vi modige nok?
