Å leve med Greig Cephalopolysyndactyly Syndrome
Datteren din vil aldri gå eller snakke
«Dette var mitt mirakelbarn. Jeg valgte å beholde babyen, vel vitende om at jeg måtte finne ut av alt hvert steg på veien.»
På tross av oddsen trodde Amy aldri at hun ville kunne få barn. Hennes graviditet var høyrisiko på grunn av hennes egne medisinske problemer. Men hun kom seg gjennom sitt første trimester av svangerskapet og var klar for ultralyd ved 18 uker. Amy forventet ikke at legene på det lokale sykehuset hennes skulle fortelle henne at datteren hennes aldri ville gå eller snakke. Fra ultralyden forklarte legene at datteren ville få ekstra fingre og tær, og forstørrede ventrikler i hjernen. Amy sa: "dette var mirakelbarnet mitt. Jeg valgte å beholde babyen, vel vitende om at jeg måtte finne ut av alt hvert steg på veien.»
Femten dager etter Jordynns fødsel tok Amy datteren med for å se Dr. Catherine Nowak , en genetiker og klinisk leder ved The Feingold Center for Children , som ligger ved Boston Children's Hospital og finansiert av The Genesis Foundation for Children . Amy, som også hadde blitt født med ekstra fingre og tær (kjent som polydactyly) og andre medisinske problemer, så Dr. Nowak som tenåring fordi barnelegen hennes mistenkte at problemene hennes kan skyldes en sjelden genetisk sykdom. På den tiden var Amys genetiske testresultater normale fordi "vi ikke hadde evnen til å teste for de tusenvis av gener som vi kan i dag," forklarte Dr. Nowak. Med den forbedrede medisinske teknologien foreslo legen å teste både Amy, nå 22 år gammel, og hennes 15 dager gamle datter.
Jeg hadde brukt 22 år på å ikke vite hva som var galt med meg
«Etter 22 år uten å vite hva som var galt med meg, ble jeg lettet over å oppdage hvorfor jeg var annerledes enn alle andre. Jeg lærte at datteren min og jeg er en sjelden mor-datter-duo med Greig Cephalopolysyndactyly Syndrome .»
Greigs syndrom er forårsaket av en mutasjon i GLI3-genet , som er involvert i normal utforming av mange vev og organer i de tidlige stadiene av fosterutviklingen. "GLI3-proteinet kan enten slå på (aktivere) eller slå av (undertrykke) andre gener," og forårsake sekundære medisinske tilstander.
Greig Cephalopolysyndactyly syndrom påvirker utviklingen av lemmer, hode og ansikt. Det kan også forårsake anfall, forsinket utvikling og intellektuell funksjonshemming. Nå som Amy visste hva hun og Jordynn hadde å gjøre med, følte hun at hun, med Dr. Nowaks veiledning, ville være i stand til å skaffe Jordynn nødvendig medisinsk behandling og støtte, slik at Jordynn ikke bare ville overleve. Hun ville trives.
36 operasjoner på 11 år
Som 11-åring har Jordynn hatt 36 forskjellige operasjoner. Den første operasjonen var på Jordynns hender da hun var fire måneder gammel. I en alder av seks år, og i løpet av en to måneders tidsramme, hadde Jordynn sin mest omfattende gruppe operasjoner, som inkluderte et beintransplantat i en finger, bilateralt forlenget akillessener og operasjoner på senene i tærne. Etterpå tilbrakte Jordynn åtte måneder i rullestol før hun kunne lære å gå igjen. Hun måtte deretter bruke ankelfotortose (AFO) tannregulering de neste 18 månedene, etterfulgt av bilaterale knestøtter. Da Jordynn var ferdig med AFO-selene, la hun dem under juletreet så nissen kunne gi dem til et annet barn i nød.
Jordynn brukte utallige timer i fysisk, arbeids- og svømmeterapi, sammen med Amys arbeid med henne hjemme. Amy og Jordynn vet at Jordynn vil trenge flere operasjoner gjennom livet.
Ikke bare en sjelden sykdom, men også en sjelden ånd
Når Amy snakker om komplikasjonene fra den sjeldne sykdommen, Greig Cephalopolysyndactyly Syndrome, er det som skiller seg ut som spesielt sjeldent både Amy og Jordynns kjempende og glade ånder til å skinne sitt lys og elske alle rundt dem.
Jordynn går på den offentlige ungdomsskolen i nærheten av hjemmet hennes og har oppnådd høy utmerkelse. Hun liker å danse, være ute i naturen, sykle, spille snare og bass i ungdomsskolekorpset, tegne og male, og leke med Sarge, schæfervalpen hennes. Amy husker da legen fortalte henne at barnet hennes aldri ville gå eller snakke. Amy sier lerende, "hvis de kunne se Jordynn nå, slutter hun ikke å snakke og har blitt så frekk."
Amy er takknemlig for Dr. Nowak, Genesis Foundation for Children og Feingold Center for Children , fordi deres konstante støtte og medfølelse har gjort alt dette mulig. Amys ønske for Jordynn er at hennes "krigerånd vil lede henne gjennom livets hindringer og at Jordynns store vakre smil vil fortsette å lyse opp verden for alle rundt henne."
