En metabolsk ernæringsfysiolog om ernæring og sjeldne sykdommer

En ledende kostholdsekspert gir råd om hvordan du kan håndtere spesialkoster og støtte ernæring fra fødsel til voksen alder. 

Av Gina DeMillo Wagner

Ingen forstår uttrykket "mat er liv" bedre enn familier med sjeldne sykdommer. For mange pasienter er medisinsk ernæring og restriktive dietter en viktig del av behandlingen. Dette gjelder blant annet for organiske scidemier, forstyrrelser i tarmtransport og enzymer, ureasyklusforstyrrelser og andre metabolske tilstander. I mange tilfeller forebygger en spesialisert diett ikke bare alvorlig funksjonshemming, men gjør det også mulig for barna å vokse og trives.

Men når det gjelder å gjennomføre et spesialkosthold i praksis hver eneste dag, kan det bli vanskelig og frustrerende. Det er her profesjonelle kan være til stor hjelp.

Danielle Starin, MS, RD, LD, er ernæringsfysiolog ved Children's National Hospital i Washington DC. Hun tar imot pasienter med alle slags sjeldne sykdommer, blant annet organiske acidemier og PKU. Sammen med sine kolleger behandler Starin unge pasienter (fra spedbarn til unge voksne) som trenger spesialkost, og hun veileder foreldre i hvordan de best kan navigere i prosessen med ernæring og matkultur.   

Vi satte oss nylig ned med Starin og spurte henne om råd for å navigere i matlandskapet for sjeldne sykdommer. Her gir hun eksperttips for alle aldre og livsfaser:

Alle aldre: Vær kreativ

Mat handler ikke bare om ernæring - det er også kulturelt. Familier har tradisjoner rundt mat og oppskrifter som kan ha gått i arv gjennom generasjoner. Med dette i bakhodet er det nyttig å tenke kreativt rundt kostrådene. "Mat som fellesskap og kultur er en stor mulighet", påpeker Starin. 

"Hvis bestemoren din hvert år lager en fantastisk brisket til høytiden ... og barnet ditt ikke kan få den maten, er det et mye større sjokk for systemet", forklarer Starin. "Noe av det morsomste med jobben min er å ta utgangspunkt i de kjære familieoppskriftene eller de kulturelle forventningene til mat og samarbeide med familiene for å finne noe som passer."

Husk at kostholdsveilederen din er der for å hjelpe deg. De kan se på oppskrifter, endre dem og hjelpe deg med å finne kreative løsninger.

Mater bare mat. La oss ikke tillegge visse matvarer moralsk verdi. Det er ikke noe galt i å ville spise kake.

Spedbarn: Fokus på motstandsdyktighet

Når du har et spedbarn med en sjelden sykdom, er det primære målet å få barnet til å spise og vokse. "Heldigvis kan vi være veldig nøye med hva vi gir spedbarn å spise", sier hun. "Hvis de har sonde, vet vi nøyaktig hva som går gjennom G-slangen. Og hvis de spiser gjennom munnen - eller noen ganger gjennom en flaske - er det ganske enkelt."

Når babyen er klar for fast føde, kan foreldrenes bekymring øke. "Alle som har matet et spedbarn, vet at de smører maten. De liker noe den ene dagen og liker det ikke den neste", forklarer Starin.

For å komme seg gjennom de tøffe periodene anbefaler hun foreldre å fokusere på motstandsdyktighet fremfor konsekvens. Det kommer til å være dager der barnet ikke følger kostholdet perfekt. "Jeg anbefaler at du holder en nøytral tone når det gjelder mat", sier hun. "Anerkjenn når ting ikke går som planlagt, bruk det som en mulighet til å lære, og prøv igjen."

Skolealder: Kommunikasjon er nøkkelen

Når barna begynner på skolen, blir ernæring mer komplisert. Starin anbefaler derfor at du tar en tidlig samtale med barna om deres kostholdsbehov.

"Måten å lykkes med dette på er å være veldig saklig", påpeker hun. Tenk på samtalene vi har om matallergier: "Du går ikke på tå rundt det faktum at du er allergisk mot peanøtter... Det samme gjelder her. Hvis du har en spesialdiett, kan du spise dette, men du kan ikke spise dette." Prøv å ta følelsene ut av det, legger hun til. Hvis du begynner å føle deg overveldet eller emosjonell, kan du trekke deg unna, ta en pause og støtte deg til andre voksne.

Husk at offentlige skoler er lovpålagt å tilby en lunsj som er tilpasset barnets kosthold. "Hvis de for eksempel går på en modifisert proteindiett, betyr ikke det at skolen bare kan gi barnet ditt salat og eplejuice", påpeker hun. "Det er ikke et balansert måltid." I mange tilfeller kan barnets ernæringsfysiolog eller legeteam sende et brev eller en veiledning til skolen.

Hvis skolen har feiringer som involverer godbiter, kan du spørre administrasjonen om du kan sende med alternativer til barnet ditt. Ofte har helsestasjonen et kjøleskap til oppbevaring av medisiner og spesialmat.

Tweens: Den eneste konstanten er forandring

Mange barn rundt 10-årsalderen begynner å gjøre opprør mot sykdommen og restriksjonene, advarer Starin. "Jeg kan nesten stille klokken etter det. De gjør opprør mot medisinene sine. De gjør opprør mot kostholdet. De kan finne på å helle morsmelkerstatningen i avløpet", sier hun.

I disse vanskelige periodene er det viktig å ha en åpen samtale med barnet ditt om viktigheten av kostholdet. Hjelp dem til å forstå hva det egentlig betyr for tilstanden deres. Hvis det er en utviklingsmessig forsinkelse som hindrer slike samtaler, kan det hende du må fjerne visse matvarer fra hjemmet og redusere mulighetene til å gjøre opprør.  

Mange barn i denne alderen har godt av å være med på kjøkkenet og tilberede spesielle måltider. Gi dem mulighet til å ta ansvar for sykdommen og kostholdet sitt.

Når puberteten begynner, må du huske at hormonendringene ofte fører til økt appetitt. Det er da det er viktig å samarbeide med ernæringsfysiologen din for å gjøre justeringer.

Det er veldig viktig å lære seg å gi og ta og å gå av dietten på en trygg måte.

Tenåringer og unge voksne: Å omfavne selvstendighet

Tenåringer ønsker mer selvstendighet og fleksibilitet, og det gjelder også når det kommer til ernæring. "Jeg liker ikke å bruke ordet "juks". Jeg liker å si fleksibilitet", sier Starin. "Når det er mulig, liker jeg å la dem være fleksible her." Hvis det for eksempel er noe ungdommen virkelig gleder seg til, som å gå ut og spise med venner, kan du sammen med dem finne måter de kan delta på. Kostholdseksperten kan hjelpe dem med å se på menyer og finne alternativer. "Hvis du alltid er veldig rigid, kommer tenåringer til å gjøre opprør mot det", forklarer hun. "Det er veldig viktig å lære seg å gi og ta, og å slutte med dietten på en trygg måte."

Hvis barna skal begynne på college, bør foreldrene også begynne å lære dem å bestille mat, medisiner, morsmelkerstatning og dagligvarer selv. "Lær dem hvordan de bestiller legetimer selv og hvordan de kontakter ernæringsfysiologen sin", anbefaler hun.

Studietiden kan være en vanskelig tid, legger hun til. "Pasientene har en tendens til å slutte med dietten, slutte med medisiner, eksperimentere med alkohol eller narkotika. Det er en stor utfordring hvis de har en tilstand som påvirker stoffskiftet. Den første konsekvensen du kanskje merker, er at de sliter med skolearbeidet."

Når stoffskiftet ikke er under kontroll, kan pasienten virke beruset selv om han eller hun er edru. Starin forteller at hun har sett pasienter som ble kjørt i fengsel når de egentlig skulle på sykehus. "Jeg anbefaler virkelig at man bruker et medisinsk varslingsarmbånd, og at man har nødkontakter på telefonen og til og med har et kort i lommeboken."

Alle aldre: Mat er bare mat

Det er ofte nyttig for foreldre å revurdere sine egne holdninger til kosthold for å gi barna et bedre forhold til mat. Vi har alle vært utsatt for kulturell påvirkning som sier at noen matvarer er "dårlige" og andre er "gode". Men mat er bare mat, forklarer Starin. "La oss ikke tillegge visse matvarer moralsk verdi. Det er ikke noe galt i å ha lyst på kake."

På samme måte fraråder Starin familier å gjøre matberegning til en hjemmelekse. "Hvis du må tenke på å måle og telle hver eneste matbit, er det så stressende, og det gjør det vanskelig å leve et normalt liv."

I stedet bør du vurdere en mer helhetlig og intuitiv tilnærming til mat, som innebærer at du ikke tvinger frem biter eller insisterer på en ren tallerken. Barn skal ikke måtte gjøre seg fortjent til dessert eller få mat som belønning, sier Starin. Målet er å holde maten nøytral og snakke ærlig om hvordan kroppen bruker ulike matvarer.

Husk at du ikke er alene. "Hvis det er noe som ikke fungerer, må du ikke vente et halvt år til neste konsultasjon", sier Starin. "Ta kontakt. Bruk pasientportalen eller send oss en e-post. Det er vanskelig nok å håndtere en kronisk sykdom. La oss hjelpe deg."

Å lære mer:

Hvis legeteamet ditt ikke inkluderer en metabolsk ernæringsfysiolog, kan du be legen din om en henvisning. Du kan også besøke Genetic Metabolic Dieticians International på GMDI.org for å finne en klinikk eller ernæringsfysiolog i nærheten av deg.