På besøk hos sykdommen: Orits historie
Hvordan en mor endrer holdningen til livet med en sjelden sykdom.
Av Gina DeMillo Wagner
Orits fem år gamle sønn var som barn flest på hans alder. Han elsket å le, lese bøker sammen med foreldrene og leke i lokale parker. Helt til den dagen han falt litt på lekeplassen. Det var en liten kul som de fleste barn knapt merker, sier Orit. Likevel var sønnens smerte uutholdelig. Han klarte ikke å slutte å gråte.
En tur til akuttmottaket avslørte at han hadde fått hjernerystelse. Ytterligere tester, inkludert en MR-undersøkelse flere dager senere, ga mer urovekkende nyheter - kraniebrudd og hjerneblødning. "Da begynte vi febrilsk å prøve å finne ut hva som foregikk", forteller Orit.
Flere legebesøk og mange tester senere ble Orit endelig oppringt på jobben av sønnens barnelege. "Jeg gikk ut av kontoret, satte meg på fortauet og sa: Fortell meg." Legen forklarte at sønnen hadde en svært sjelden tilstand kalt McCune-Albright-syndrom med fibrøs dysplasi. "Jeg bare: Hva? Kan du stave det for meg? Jeg var ikke engang klar til å forstå hva hun sa", sier Orit.
Orit begynte å forske og fant ut at barn med McCune-Albright har bein som brekker veldig lett. Ved fibrøs dysplasi erstatter fibrøst vev benvevet, nesten som en svulst, og forårsaker ujevn vekst og deformiteter i deler av kroppen. McCune-Albright involverer også det endokrine systemet, skjoldbruskkjertelen og hormoner.
"Jeg var helt knust i det øyeblikket", minnes Orit. Deretter dro hun hjem og overbrakte nyheten til mannen sin. "Jeg pleier å si at det var som å få en blokk i hodet. Vi visste ikke hva vi skulle gjøre."
Sønnens barnelege hadde aldri møtt sykdommen og visste hvor viktig det ville være å rådføre seg med eksperter. "Så alle som så sykdommen eller ønsket å lære om den, åpnet døren og ville møte oss. Vi hadde avtaler hver dag."
Allebarn i verden med en sjelden sykdom må forstå at de ikke har gjort noe galt. De er spesielle, for uten dem kunne vi ikke ha funnet en kur.
Ny innramming av fortellingen
For å beskytte sønnen mot det store informasjonstilfanget lot Orit ham bruke hodetelefoner og se på serier på en iPad under de første konsultasjonene. Hun sugde til seg alle de opprivende detaljene om prognosen, mens han forble lykkelig uvitende.
Men til slutt ba en av legene sønnen om å ta av seg hodetelefonene, slik at han kunne stille ham direkte spørsmål om smertene og symptomene hans. Da Orit la sønnen i seng den kvelden, hadde han noen spørsmål.
"Han spurte om jeg er en snill gutt. Og jeg sa: "Selvsagt. Du er verdens beste gutt. Jeg elsker deg, og god natt, vennen..." Hun gikk ut av rommet og var på vei ned da han ropte på henne igjen. "Med veldig lavmælt stemme sa han... hvorfor fikk jeg denne sykdommen?" Orit ble overrumplet. "Jeg visste at jeg hadde fem sekunder på meg til å gi ham et svar. Hva sier du til en femåring som spør deg hvorfor han har fått denne forferdelige sykdommen?"
Plutselig visste Orit hva hun skulle si. "Jeg fortalte ham at de lette over hele verden... de dro til California og Florida. De dro til Israel. De dro til New York, og så kom de til Boston, og de lette over hele Boston, og han ble valgt ut for denne sykdommen... De visste at mamma og pappa vil gjøre alt vi kan for å finne en kur for denne sykdommen, ikke bare for deg, men for alle barna som har den", forklarte Orit.
Etter den kvelden sa sønnen at han var glad for at han ble valgt ut til å hjelpe. Han vet at han er én av en million, sier Orit. "Det er ikke løgn. Han er like spesiell som én av en million. Og alle barn i verden med sjeldne sykdommer må forstå at de ikke har gjort noe galt. De er spesielle, for uten dem kunne vi ikke ha funnet kuren."
Samarbeid med forskere
"Nå er vi på et oppdrag", sier Orit. "Vi sitter ikke og gråter hver kveld... Jeg lovet ungen min at vi ble utvalgt den kvelden, for vi skal gjøre alt vi kan."
Orit er tilknyttet FD/MAS-alliansen FD/MAS-alliansen og begynte å samarbeide med National Institutes of Health som en del av deres forskning for å forstå sykdommen bedre og utvikle behandlinger. Hun startet en kampanje for å samle inn penger til forskning og øke bevisstheten om sykdommen, og tok opp saken i Washington DC. Mange politikere og forskningsorganisasjoner er mer fokusert på å kurere høyprofilerte sykdommer, forklarer hun. "Men ved å fortelle dem din egen historie kan vi overbevise noen av dem om å gjøre noe for å kurere sykdommen vår."
Etter tre år med forsøk på å overbevise kongressmedlemmene om å bevilge midler til forskning på McCune-Albrights syndrom, lyktes alliansen. "Vi fikk 3,2 millioner dollar til forskning i år."
Å tavare på oss selv er noe av det beste vi kan gjøre for å stille opp og ta vare på barna våre.
På besøk til sykdommen
I dag er Orits sønn 12 år gammel. Når Orit snakker med sønnen om sykdommen, snakker de om å "besøke sykdommen".
Han er ikke et sykt barn, sier hun. Han er en helt vanlig gutt som av og til går til legen for sitt McCune-Albright-syndrom. [Så langt det er mulig, samler hun legebesøkene hans på én eller to dager i måneden, slik at han ikke stadig må inn og ut av sykehus. Hun gjør alt hun kan for å hjelpe ham til å leve som en vanlig 12-åring.
Han lider av migrene og kvalme, noe de prøver å finne den beste behandlingen for. I mellomtiden sier Orit at meditasjon og pusteøvelser reduserer angsten og hjelper ham med å slappe av, noe som lindrer smertene. "Dette gjelder også for omsorgspersoner", påpeker hun. Det er viktig at foreldre tar vare på seg selv og reduserer sin egen angst. Å ta vare på oss selv er noe av det beste vi kan gjøre for å kunne stille opp og ta vare på barna våre, sier hun.
Tips og ressurser
Vi ba Orit, mamma med en sjelden sykdom, om å dele noen tips til andre familier som lever med en sjelden sykdom. Her er hva hun hadde å si:
1. Besøk sykdommen i stedet for å leve med den. Enten det dreier seg om å skjerme barnet ditt fra medisinske samtaler med hodetelefoner eller å begrense antall dager i måneden det går til legebesøk, kan foreldre forsøke å redusere tiden små barn bruker på å bekymre seg for sykdommen sin. La dem i størst mulig grad få lov til å være et vanlig barn som besøker sykdommen sin, foreslår Orit.
2. Gi barnet ditt en stemme. Hvis barnet ditt er eldre og i stand til å forstå, snakk ærlig med det og gi det en stemme i behandlingen. I en alder av 12 år vet Orits sønn at han har makt og innflytelse over McCune-Albright-behandlingen. Han skriver under med sitt eget navn på behandlingsskjemaene og vet at han når som helst kan be legene om å avslutte behandlingen.
3. Ta kontakt med stiftelser. Forskningsgrupper, stiftelser og ideelle organisasjoner er en fin måte å finne ut hvem ekspertene er, hvem som leder kliniske studier og hvor du kan få tilgang til behandlinger. Ikke minst kan disse organisasjonene sette deg i kontakt med andre pasienter og familier som kan gi deg støtte og forståelse.
4. Finn nyere studier på nettsteder som PubMed og Google Scholar. Se på forfatterne av studiene og forskningssentrene og universitetene som er oppført, og ta kontakt for å få mer informasjon.
5. Innhent andre (og tredje og fjerde) meninger. Før du kaster deg ut i en ny behandling, operasjon eller andre tiltak, bør du ta deg tid til å innhente ulike meninger og perspektiver. Sjeldne sykdommer som påvirker flere av kroppens systemer, krever samarbeid fra det medisinske teamet og en helhetlig tilnærming som tar hensyn til alle mulige utfall. Når det er mulig, bør du se på andre tilfeller og utfall som ligner på ditt barns, foreslår Orit.
Orit ble nylig med i Know Rare forretningsutviklingsteam med mål om å hjelpe andre omsorgspersoner og pasienter med å lære mer om hvordan de kan delta i kliniske studier og andre muligheter for støtte. For å få tilgang til vårt fellesskap, tidsskrifter og ressurser for sjeldne sykdommer, besøk Know Rare's fellesskapsplattform.
