En sjelden sykdom True Crime Story
Noen ganger er sannhet merkeligere enn fiksjon, og sjeldne sykdommer er et mysterium for de fleste, inkludert de som har det. På en mystery writers-konferanse jeg deltok på i Boston, var en av presentatørene en medisinsk eksaminator, som fungerte som konsulent for TV-showet Crossing Jordan . Hun delte sine uvanlige saker med publikum, som var på utkikk etter realisme og inspirasjon til å skrive.
Ørene mine ble friske da hun snakket om en forferdelig historie som skjedde i 1989, da en kvinne ved navn Patricia Stallings brakte babyen sin inn på akuttmottaket etter at barnet kastet opp og hadde pustevansker. Da legene undersøkte babyen, fant de høye nivåer av etylenglykol i barnets blod, som de mistenkte skyldtes frostvæskeforgiftning. Det førte til at de fjernet barnet fra morens omsorg. Fire dager etter morens besøk hos barnet i fosterhjem ble barnet igjen svært sykt, og moren ble arrestert. Barnet døde kort tid etter, og moren ble dømt for drap på sønnen.
Mens hun sonet en livstidsdom i fengsel, fødte hun enda et barn. Barnet ble plassert i fosterhjem, men snart begynte også det andre barnet å få symptomer. Rettsmedisineren ble tilkalt for å studere babyens flaske, for å finne bevis på at den var tuklet med gift. Etter ytterligere analyse av blodet med en biokjemiprofessor, innså sensoren at det som ble feilidentifisert som etylenglykol faktisk var propionsyre. Rettsmedisineren husket en forelesning hun hadde på medisinstudiet om en genetisk sykdom som fikk kroppen til å produsere propionsyre, og etter konsultasjon med spesialister ble babyen diagnostisert med metylmalonsyreemi (MMA).
Moren sonet to år i fengsel før hun ble løslatt i 1991, etter bevis på at laboratorietester av blodprøvene til det første barnet feilaktig hadde identifisert propionsyre som etylenglykol, og at han hadde MMA.
Denne historien er en advarende påminnelse om de mange typer utfordringer som mennesker som lever med sjeldne sykdommer har møtt. Heldigvis, med prenatale screeningtester tilgjengelig i de fleste stater, blir sjeldne sykdommer, som metylmalonsyreemi (MMA) og propionsyreemi (PA), diagnostisert raskere. Med bedre diagnostikk og forskning på disse sykdommene kan vi bare håpe at historier som Patricia Stallings i fremtiden vil tjene som historisk eller fiktiv inspirasjon.
