Changemaker i propionsyre og metylmalonsyre: Kimberly Chapman, MD, PhD
For å virkelig forstå vanskelighetene ved en sjelden sykdom, kreves det en sjelden type lege. Bli kjent med spesialistene som er i forkant av forskning på sjeldne sykdommer med vår serie, Changemakers in Rare.
For Kimberly Chapman begynte veien til forskning på sjeldne sykdommer med nødvendighet. Under hennes medisinske opphold ble hun inspirert av en pasient som levde med propionsyreemi (PA), en sjelden metabolsk lidelse. Dr. Chapman ble fast bestemt på å endre fremtiden for behandling for de som lever med propionsyreemi. Jeg.). I dag er hun medisinsk genetiker basert ved Children's National Hospital i Washington, DC, og er en ledende ekspert på PA og andre mitokondrielle sykdommer og metabolske forstyrrelser. Hun fungerer også som direktør for klinikken for mitokondrielle lidelser ved Children's National . Les videre for å lære mer om Dr. Chapmans arbeid, og hvorfor hun føler at kliniske studier er en avgjørende vei til behandling av sjeldne sykdommer.
Hva inspirerte deg til å bli spesialist i sjeldne sykdommer?
Jeg har alltid vært fascinert av genetikk og DNA – min første jobb var i et laboratorium hvor jeg studerte DNA. Jeg likte diagnoseprosessen og tilfredsstillelsen jeg fikk av å ta meg av hele familien. Under oppholdet og fellesskapet mitt i disse feltene tok jeg meg av en ung dame som hadde propionsyreemi [en arvelig tilstand som hindrer kroppen i å bryte ned visse elementer av proteiner og fett], som påvirket meg sterkt. Jeg følte meg utrolig frustrert over mangelen på tilgjengelige terapier, så jeg fortsatte med å studere PA – så vel som methylmalonic acidemi, en relatert lidelse – i laboratoriet mitt.
Mange pasienter er forsiktige med å delta i en klinisk studie på grunn av frykt for hva som kan være involvert i prosessen. Hvilke råd har du til personer som lever med en sjelden sykdom og vurderer å delta i en klinisk studie?
Vi vet ikke mye om sjeldne lidelser fordi de er sjeldne. Når du skriver opp kliniske retningslinjer som oppsummerer den riktige behandlingen for mange av de sjeldne lidelsene, blir det veldig tydelig at frem til dette punktet var behandlingen basert på å prøve noe ut og se om det virket. I nyere tid har vi vært i stand til å identifisere den beste ledelsespraksisen ved å bruke naturhistoriske studier og se om en eller annen terapi hjalp mer i virkelige situasjoner. Vi kan også finne ut typiske komplikasjoner fra disse terapiene. Man tenker ofte ikke på naturhistoriestudier som kliniske studier, men det er de. De blir grunnlaget for forsøk som sammenligner en ny medisin eller intervensjon med gjeldende retningslinjer for standard omsorg. Hvis du har en sjelden sykdom, er vår beste sjanse til å hjelpe deg eller fremtidige mennesker med en hvilken som helst sjelden lidelse å lære av din erfaring som en del av en naturhistorisk studie, og med din hjelp som deltaker i en terapeutisk prøve. Hvis du ikke deltar, hvordan kan vi hjelpe deg og andre med det samme?
Hva er én ting du vil at folk skal vite om arbeidet ditt og det til andre spesialister på sjeldne sykdommer?
Jeg bruker mange hatter – som grunnleggende vitenskapsforsker, klinisk utprøver, kliniker og mer – men de har alle samme mål: å hjelpe individer med sjeldne sykdommer og deres familier til å leve bedre liv. Hvis du stiller meg et spørsmål, kan jeg svare fra alle disse perspektivene. Imidlertid er det fortsatt mye vi ikke vet om sjeldne sykdommer. Noen ganger er svaret: "Jeg vet ikke akkurat nå." Ved å delta i kliniske studier kan mennesker som lever med sjeldne sykdommer hjelpe oss til å gi det svaret mindre enn vi trenger nå.
