Bob Coughlin: Boldly Chasing Cures
Da Bob Coughlin fungerte som administrerende direktør for Massachusetts Biotechnology Council (MassBio), ba styremedlemmene ham om å slutte å bruke "c"-ordet. De likte ikke å nevne ordet «kur», sier han, fordi det føltes som et for stort løfte å holde.
Men Bob var aldri en som tenkte lite eller begrenset ambisjonene sine for pasienter med sjeldne sykdommer. "Vi lever i vitenskapens platinaalder," forklarer han. «Vi har gjort store fremskritt. Vi behandler ikke bare symptomer lenger. Vi går etter kurer.»
«Fra omtrent 2012 til 2015 trodde jeg ikke Bobby ville klare det. Lungefunksjonen hans falt raskere enn vitenskapen utviklet seg."
Dessuten har Bob grunn til å være håpefull og optimistisk. Han var selv vitne til hvordan en banebrytende terapi kunne endre sykdomsforløpet og redde noens liv. At noen er hans sønn, som ble født i 2002 med cystisk fibrose (CF). «Fra omtrent 2012 til 2015 trodde jeg ikke Bobby ville klare det. Lungefunksjonen hans falt raskere enn vitenskapen gikk videre, husker Bob. Boston-baserte Vertex Pharmaceuticals hadde utviklet en serie medikamenter for å behandle forskjellige varianter av CF, og til slutt ga de ut et medikament som ville hjelpe Bobbys sjeldne mutasjon. «Å få det i tide og snu ting føltes som et mirakel, men det var ikke et mirakel. Det var et resultat av år med forskning og hardt arbeid og litt flaks.»
Men det er enda mer ved denne utrolige historien. Lenge før Bob visste at CF-genet fant i familien hans, før sønnen ble diagnostisert in utero, og selv før han jobbet i biovitenskap, var Bob en korsfarer for CF-innsamling og forskning. Hans tidlige karriere fant ham tjeneste i politikken som skolekomitémedlem og senere som byvalgmann utenfor Boston, Massachusetts. Bob hadde hørt om cystisk fibrose fordi hans svigerinne fortalte ham at hun hadde en niese og to nevøer med denne tilstanden. Omtrent samtidig fikk han vite at en lang venn hadde barn som ble diagnostisert med det. Gjennom sin rolle som utvalgt, var Bob i stand til å hjelpe til med å lansere en Great Strides-vandring for Cystic Fibrosis Foundation. Bob gikk opp og ble æresleder for arrangementet, bevisstgjøring og penger til å søke etter en kur.
Serendipiteten til det valget om å forkjempe årsaker til cystisk fibrose ble veldig tydelig noen år senere da sønnen Bobby ble diagnostisert. Bob sier at han begynte på det tidspunktet å vurdere skjæringspunktene mellom politikk, innovasjon og forskrifter for behandling av sjeldne sykdommer. Han mener du trenger alle tre, pluss filantropi for å investere i bioteknologi, for å gjøre fremskritt som fører til kurer.
Med det i tankene fortsatte Bob å tjene i Massachusetts House of Representatives. Det var ikke et lett valg å stille til valg med en syk baby hjemme, sier han, men han husket noen råd han fikk fra en rådgiver ved Boston Children's Hospital: «Hvorfor ville du ikke fortsette med livet ditt? Du kan være i en posisjon til å lage lover som kan hjelpe barn med alvorlige helseproblemer.» Som representant jobbet Bob med lovgivning om helsevesen og finansiering av helsetjenester. Så, etter at han forlot vervet, ble han president og administrerende direktør i MassBio, hvor han forkjempet innovative behandlinger for sjeldne pasienter, inkludert sønnen. "Jeg ønsket å dedikere 150 prosent av tiden min til å jobbe med bioteknologiindustrien og samle inn penger til CF-forskning."
I dag fungerer Bob som rådgiver for life science-selskaper, og hjelper dem med å finne områder der innovasjon kan finne sted for alle typer udekkede medisinske behov.
Tidlig innsats redder liv
I 2001 var Bobs ufødte sønn en av de første som ble diagnostisert med cystisk fibrose in utero. Den tidlige kunnskapen betydde at babyen kunne motta enzymer og annen behandling umiddelbart, mens det tidligere kan ha tatt måneder å få det. "Bobby var i flere kliniske studier da han var seks år gammel," husker Bob. Fra begynnelsen ønsket han og kona å dra nytte av alle tilgjengelige forsknings- og behandlingsalternativer.
På grunn av denne erfaringen er Bob en stor talsmann for genetisk testing, inkludert prenatal screening, og innsamling av all medisinsk informasjon du kan så snart som mulig. "Vi klarte å sørge før babyen dukket opp og traff bakken så snart han ble født." Den ene genetiske testen kostet Coughlins rundt 500 dollar, sier Bob, og han anslår at den sparte dem for så mye som 5 millioner dollar i sykehuskostnader de første årene av Bobbys liv.
Aldri gi opp
Det er lett å bli sliten og overveldet av kampen mot sjeldne sykdommer. I stedet for å ta på seg hele byrden på en gang, foreslår Bob å se etter små skritt du kan ta. "Jeg trengte å gjøre noe hver dag som jeg følte at ville hjelpe sønnen min, ellers følte jeg at jeg ville bli gal," husker han. "Resiliens, håp og utholdenhet er det du trenger når du står overfor en sykdom som denne."
Enten det er å lese artikler på PubMed, ringe, ta kontakt med spesialister, nå ut til andre familier, forfølge nye behandlinger eller utføre daglig egenomsorg for å lette stresset ved å leve med sjelden sykdom – se etter de håndterbare oppgavene som er innenfor din makt. "Uansett resultatet, ville jeg kunne se meg i speilet og vite at jeg gjorde alt jeg kunne."
Ta pauser
På baksiden må du også planlegge nedetid når du ikke er fokusert på sykdommen, sier Bob. "Vet når du skal klokke ut på slutten av dagen, ta av deg arbeidsstøvlene og nyt hverandre som en familie," foreslår han. Planlegg aktiviteter som hvert familiemedlem liker, ikke bare personen som lever med en sjelden sykdom. Hvis du har andre barn, gi dem like mye oppmerksomhet slik at de forstår at de er like elsket. Hvis du har en partner eller ektefelle, gå på dater eller turer eller ferier sammen for å holde forbindelsen sterk. "Du må nyte nåtiden mens personen din er i live, selv om du jobber for å holde dem i live i fremtiden."
Bli involvert
Den sterke virkeligheten er at kurer koster penger. Nye behandlinger krever fokusert innsats fra toppforskere og forskere. De er også drevet av etterspørsel og offentlig bevissthet om behovet. Og selv om ikke alle er i stand til å skrive en stor sjekk eller pengeinnsamling, sier Bob, kan vi alle lage noe støy for å øke bevisstheten. Se på hva du kan gjøre i samfunnet ditt, foreslår han. Delta i pengeinnsamlinger og skap forbindelser der du kan. Hver bit hjelper.
Og selv om du ikke kan gjøre det, hevder han, kan du gjøre din egen personlige forskning, dele din hardt vunnede kunnskap med andre innen sjeldne sykdommer, og – der det er aktuelt – registrere deg og delta i kliniske studier.
"Vi gir ikke opp før alle har ikke bare en terapi, men en kur," sier Bob.
For å lære mer, besøk Kjenn Rare .
