The Familial Dysautonomia Foundation

Når det gjelder å finne svar om sjeldne sykdommer, er ingenting sterkere enn foreldrenes besluttsomhet og utholdenhet. Det er akkurat slik Familial Dysautonomia (FD) Foundation ble til i 1951. Kort tid etter at den sjeldne lidelsen først ble anerkjent av leger, koblet en gruppe foreldre sammen på jakt etter støtte og behandlingsalternativer. Mens den genetiske årsaken til lidelsen var ukjent på den tiden, var alle familiene av Ashkenazi-jødisk avstamning. Sammen sammenlignet foreldrene symptomer og delte sin kunnskap om den beste omsorgen for barna sine. Som et resultat ble de en av de første organisasjonene for genetisk sykdom i USA.

Mer enn 70 år senere beholder FD Foundation sitt fokus på familier og pasienter, men har utvidet sitt oppdrag for å støtte banebrytende forskning og behandlinger som dramatisk forbedrer livskvaliteten og forventet levealder for mennesker som lever med FD over hele verden. Spesielt gir stiftelsen midler til forskning og kliniske sentre for behandling av dysautonomi i New York ved NYU Langone Medical Center og i Israel, med støtte til de med FD i Canada, Mexico og Storbritannia.

Fordi FD-familier deler informasjon om barna sine med hverandre og med medisinske team i New York og Israel, samt med stiftelsens Scientific Advisory Board, har det vært store fremskritt når det gjelder forståelse av sykdommen og undersøkelser av nye behandlinger. I tillegg har slike fremskritt tillatt familieplanlegging for foreldre som er bærere av genet gjennom genetisk testing med grupper som J Screen eller Dor Yeshorim.

"Tenkningen og samfunnets bidrag har hatt en betydelig innvirkning," bemerker Faye Ginsburg, Ph.D., president for FD Foundation, professor i antropologi ved NYU, og foreldre til en voksen som lever med FD. "Da datteren min Samantha ble født i 1989, var forventet levealder 10. I dag er hun 33 år gammel." På verdensbasis er den yngste kjente personen med FD to år og den eldste er 60 år.

Hva er egentlig familiær dysautonomi?

"En av utfordringene for dette fellesskapet er at det meste av allmennheten ikke har hørt om familiær dysautonomi," sier Lanie Etkind, administrerende direktør for FD Foundation. Det er en ultrasjelden genetisk tilstand. For tiden er det færre enn 320 mennesker som lever med FD over hele verden, og det forekommer nesten utelukkende hos barn med Ashkenazi-jødisk arv.

Lidelsen påvirker det autonome og sensoriske nervesystemet. "Folk som lever med FD er ikke i stand til å sanse informasjon inne i kroppen," forklarer Ginsburg. De opplever redusert følsomhet for smerte og temperatur, for eksempel, og manglende evne til å produsere tårer. Blodtrykkssvingninger er også vanlig. "Mange av kroppsfunksjonene som vi tar for gitt, fungerer ikke hos personer med FD," sier hun.

Som mange sjeldne sykdommer, manifesterer FD seg forskjellig hos forskjellige individer. FD arves på en autosomal recessiv måte, når begge ellers friske foreldre overfører sin kopi av et mutert gen til sitt ufødte barn.

Siden samfunnet har vært så flittig med å dele sine erfaringer og symptomer, har det blitt lagt merke til at det er et bredt spekter av presentasjoner. Noen mennesker med FD har utviklingshemming og tilegner seg aldri språk. Andre er utviklingstypiske, men opplever ulike fysiske symptomer. Tilstanden er degenerativ; noen mister bevegelighet eller syn over tid. En del av utfordringen for leger og forskere som studerer FD er å bestemme hvordan FD-mutasjonen samhandler med forskjellige genomer for å finne den beste tilnærmingen til å behandle hver enkelts presentasjon av sykdommen.

Viktigheten av å dele historier for forskning og fremtid

Forskning har vært en drivkraft bak utviklingen av FD-behandling i flere tiår, sier Etkind. Spesielt, Dr. Felicia Axelrod, en av de første behandlende legene for flere FD-pasienter i New York, så behovet for å samle inn og systematisk organisere data og medisinske historier for personer med FD. I løpet av få år grunnla hun Dysautonomia Center ved NYU Medical Center (nå NYU Langone Medical Center).

Under hennes veiledning samlet Dysautonomisenteret inn sykehistoriespørreskjemaer. Så, på 1980-tallet, begynte Dr. Axelrod prosessen med å digitalisere FD-dataene. Med data samlet inn for mer enn 650 pasienter, mottok senteret et tilskudd fra National Institutes of Health (NIH) for å bruke og utvide disse dataene for å gjennomføre en naturhistorisk studie for å hjelpe forskere til å bedre forstå utviklingen av lidelsen og utvikle nye behandlinger.

I 1990, etter å ha rådført seg med forskere, rettet FD Foundation midler mot forskning for å lokalisere det spesifikke genet som er ansvarlig for FD. Og i 2001 oppdaget Dr. Susan A. Slaugenhaupt FD-genmutasjonen på kromosom 9Q. Når genet ble identifisert, kunne par testes før de ble gravid for å avgjøre om de bar genet, og babyer kunne screenes prenatalt. Dette var et stort gjennombrudd for familier som nå hadde en måte å planlegge for fremtidige fødsler, og for deres ikke-FD-barn å lære om de er bærere av mutasjonen da de planla sine egne familier.

Gjennom årene har forskere samlet inn data om nesten alle kjente FD-pasienter, sier Etkind. Og fordi FD er en nevrologisk lidelse, har forskningen som utføres på FD potensial til å hjelpe mange andre nevrologiske tilstander, som multippel sklerose og Parkinsons sykdom.

Alt viser viktigheten av å forstå selv de mest sjeldne genetiske lidelser og dele den kunnskapen med det vitenskapelige samfunnet og verden.