Hva jeg skulle ønske jeg hadde visst om Prader-Willi syndrom
Forfatteren, Gina D. Wagner (L), med broren, Alan (R)
av Gina DeMillo Wagner
Da min eldre bror Alan ble diagnostisert med Prader-Willi syndrom (PWS) i 30-årene, føltes det som om tiår med løse puslespill brått klikket på plass. Til slutt hadde vi en forklaring på de mystiske symptomene og atferdene han hadde vist det meste av livet: den umettelige sulten, kognitive forsinkelser, søvnproblemer, sløret tale, hudplukking og voldsomme humørsvingninger, for å nevne noen. Det var et mål for lettelse ved å kjenne den underliggende årsaken, en genetisk abnormitet på kromosom 15.
Før da forsto vi at Alan levde med en komplisert funksjonshemming. Jeg følte alltid at hans ekstreme sult og vold ikke var i hans kontroll, men vi hadde ingen kontekst for det, ingen rammer, ingen behandlingsplan og ingen prognose. Han hadde blitt født brek på 1970 -tallet med navlestrengen viklet rundt halsen. Legene på den tiden informerte foreldrene mine om at han hadde fått hjerneskade. Eventuelle utviklingsforsinkelser eller symptomer som fulgte ble tilskrevet det. Genetisk testing ble ikke tilbudt da. Så ingen stoppet opp for å tenke på at det kan være mer i historien.
Jeg var Alans yngre søster, men jeg ble også omsorgspersonen hans i ung alder, etter at foreldrene ble skilt og min mors psykiske helse gikk ned. Mangel på støtte og forståelse for Alans tilstand gjorde at jeg følte meg helt alene og hjelpeløs. Jeg visste at broren min trengte mer omsorg enn jeg kunne tilby, bedre behandlinger for symptomene hans og tålmodighet og forståelse fra samfunnet vårt. Jeg er takknemlig for legen som endelig kjente igjen Alans symptomer og bestilte genetisk testing. Men jeg skulle ønske det hadde skjedd før.
Dessverre døde Alan plutselig i en alder av 43. Årsaken er ikke 100 prosent klar, selv om leger mener at han fikk et astmaanfall som førte til hjertestans. I tiden etter at han gikk bort, har jeg ikke bare sørget over tapet av broren min, men også tapet av muligheten for et bedre liv for ham med bedre behandlinger for hans Prader-Willi-symptomer. Det føltes som om vi hadde gått tom for tid til å gi ham all den støtten han fortjente.
For å hedre broren min, har jeg gjort det til mitt oppdrag å dele om min erfaring som søsken/omsorgsperson og hjelpe andre til å koble til informasjon og ressurser om sjeldne genetiske tilstander som PWS. På en måte vil jeg nå tilbake i tid og tilby andre mennesker all kunnskapen jeg skulle ønske vi hadde.
Med det i bakhodet, her er tre ting jeg skulle ønske jeg hadde visst om Prader-Willi syndrom:
Symptomer på Prader-Willi varierer
Mens Alan viste noen av kjennetegnene på Prader-Willi (konstant sult, hudplukking, søvnighet og atferdsforstyrrelser), er det andre egenskaper (som kort vekst og små hender) som ikke gjaldt ham. PWS er diagnostisert mer nå enn det var da Alan og jeg var barn. Og likevel kjenner mange leger fortsatt ikke tegnene. Hvis du mistenker at en du er glad i kan ha Prader-Willi eller en annen sjelden sykdom, snakk med legen din, oppsøk en spesialist og søk genetisk testing.
2. Behandlinger for PWS kan hjelpe
Hadde vi visst tidligere at Alan hadde PWS, hadde han kanskje vært kvalifisert for behandlinger basert på nåværende forskning og kunnskap om tilstanden. Selv om det ikke finnes noen kur mot PWS, har det blitt gjort fremskritt i behandling av mange av symptomene. Behandlinger som kan forbedre livskvaliteten for personen med PWS og også for omsorgspersoner som sliter med hvordan de skal støtte dem og hjelpe til med å håndtere symptomene sine.
3. Sosial støtte for Prader-Willi syndrom er tilgjengelig
Da jeg vokste opp på 1980 -tallet, var det så mye stigma rundt funksjonshemninger, og familier pleide å være isolerte uten nok ressurser eller følelsesmessig støtte. Selv om bevisstheten har vokst gjennom årene, vet mange omsorgspersoner fremdeles ikke hvor de skal gå for informasjon og oppmuntring. Her er noen organisasjoner dedikert spesielt til Prader-Willi som jeg skulle ønske jeg hadde visst om tidligere:
Prader-Willi Syndrome Association USA tilbyr familiestøtte, påvirkning og bevissthet over hele landet. De har også en helsepersonellkatalog på nettstedet deres.
International Prader-Willi Syndrome Organization Denne organisasjonen kobler mennesker til informasjon og ressurser rundt om i verden.
Prader-Willi California Foundation Selv om denne organisasjonen er basert i California, tilbyr den alle nyttige artikler og ressurser for mennesker med PWS, deres familier og omsorgspersoner og medisinske tilbydere.
En annen ressurs jeg anbefaler (som ikke er begrenset til PWS) er The Sibling Support Project . Dette er et landsdekkende program dedikert til livslang og stadig skiftende bekymringer for millioner av brødre og søstre til mennesker med spesielle helse-, utviklings- og psykiske bekymringer. Det tilbyr støttegrupper og ressurser for søsken i alle aldre, både personlig og online. Søsken er ofte en omsorgsperson og blir ofte oversett i økosystemet for medisinsk og emosjonell omsorg. Å ha et fellesskap å støtte seg til hjelper virkelig.
Til slutt, hvis du kjenner noen med Prader-Willi syndrom og vil ha mer informasjon om kliniske studier og behandlinger, kan du bruke verktøyet Know Rare Clinical trial finder.
Gina DeMillo Wagner er en profesjonell forfatter med base i Boulder, Colorado. Hennes arbeid har dukket opp i The New York Times , Washington Post , Self , Outside , Modern Loss , Experience Life og andre publikasjoner. Hun jobber for tiden med et memoar. Du kan følge arbeidet hennes på Instagram @ginadwagner
