Ny måte å studere de mentale evnene til barn over 12 år med PA eller MMA på
Propionsyre- og metylmalonsyreemi er metabolske sykdommer som ofte kommer med utviklingsforsinkelser og funksjonshemninger i mentale evner. Omtrent halvparten av barna som er studert med PA, har enten forsinkelser i motoriske ferdigheter (som å gå) eller i evnen til å snakke. I studier av barn med MMA viste deres tester av forståelse, resonnering og hukommelse lavere score. Det er viktig å merke seg at i undersøkelser av barn med PA viste svarene deres at de generelt følte seg friske og lik sine jevnaldrende.
Forskere arbeider med kliniske studier for nye behandlinger som kan ha en positiv effekt på mentale evner, men må kunne bevise, ved hjelp av en eller annen form for måling, at det er en forbedring i forståelse, hukommelse, tenkning, resonnering og oppmerksomhet før og etter studiens behandling.
En nylig studie som vurderte forskjellige måter å måle disse evnene på, spesielt hos personer med PA og MMA, fant en interessant tilnærming som så ut til å være bedre på det.
Bildeoppgaven "Tyveri av informasjonskapsler"
"Cookie Theft Picture Task" gir et spesifikt bilde for å stimulere spontan tale om det bildet, noe som kan demonstrere evnen til å forstå, resonnere og uttrykke tanker verbalt. Testen ble utviklet for personer i alderen 12 år og eldre.
Det vises et bilde av en mor som vasker opp og to barn, hvorav det ene strekker seg etter en kjeks mens det står på en krakk som er i ferd med å velte. Personen som testes, blir spurt: "Fortell meg alt du ser på dette bildet." Svarene blir registrert og deretter analysert i henhold til ulike mål. De fleste voksne fullfører denne testen på 1-2 minutter. Alle deltakere i alderen 12 år og eldre var i stand til å fullføre Cookie Theft Picture Task. Analysen var i stand til å vise eventuelle svakheter i evnene som er nødvendige for å forstå og svare verbalt på spørsmålene om bildet.
Inntil nylig har det vært viet lite oppmerksomhet til hvordan personer med metabolske forstyrrelser, som PA og MMA, er i stand til å snakke om sine observasjoner og forståelse av det de opplever eller ser. Forskere mener at denne evnen kan være følsom for små endringer i toksiske metabolittnivåer på daglig basis og kan ha en viktig innflytelse på den daglige funksjonen.
Forskere mener med andre ord at endringer i hvordan barn engasjerer seg i samtaler om sine oppfatninger kan ha potensial til å fungere som markører som avslører subtile symptomer på PA og MMA. Studier i lingvistikk avslører at spontan tale involverer motoriske evner, så vel som koordinering, hastighet på tankeprosesser og rask bruk av arbeidsminne. Dette er områder som er kjent for å være spesielt påvirket ved PA og MMA.
Kilde: Chapman K.A. et al. Molecular Genetics and Metabolism Reports 34 (2023) 100953.
Interessert i å lære mer om den nyeste forskningen innen PA og MMA? Klikk her!
