Gi et medisinsk hjem
Ved å opprette en tverrfaglig klinikk for kromosom 15 og relaterte lidelser, tilbyr Dr. Jessica Duis pasienter og familier et trygt sted å lande.
Av Gina DeMillo Wagner
Jessica Duis, MD er mer enn en pediatrisk genetiker. Hun er en partner og venn for barn og voksne som har Angelman, dup15q og andre relaterte syndromer. Gjennom karrieren har hun merket et behov for at pasienter og deres familier skal finne fellesskap og støtte innenfor murene til sykehusene og klinikkene der de tilbringer så mye tid. Dette, sammen med en personlig tilknytning til noen som lever med et sjeldent genetisk syndrom, førte til at hun åpnet en tverrfaglig klinikk: The Chromosome 15 and Related Disorders-klinikken ved Children's Hospital Colorado. Målet? Gi en medisinsk hjemmebase for pasienter og familier der de kan få alle behov dekket på ett sted.
Dr. Duis og hennes team skreddersyr behandling til hver pasient. "Familier og pasienter ser åtte spesialister sammen under ett besøk," bemerker Dr. Duis. Spesialistene utvikler individuelle behandlingsplaner, og de støtter pasientene så lenge de måtte trenge, også i voksen alder. Gjennom årene har Dr. Duis utviklet standarder for omsorg som blir replikert ved andre klinikker over hele landet. For eksempel er det viktig å tilby tilgang til spesialister etter arbeidstid, sier hun. «Pasienter har ikke bare kriser i arbeidstiden. I stedet for å snakke med en planlegger eller svartjeneste, ønsket vi å gi familier tilgang til reell hjelp når de trenger det mest.»
"Vi jobber med å forstå søskenopplevelsen gjennom undersøkelser og deling av historier"
Men omsorgen hennes stopper ikke med pasienter. Siden så mange familier kommer inn til klinikken sammen, ønsket Dr. Duis å tilby måter å støtte foreldre og søsken, som har sine egne gleder og utfordringer rundt å leve med sjelden sykdom. Hun ønsket spesielt å bringe oppmerksomhet til søsken, som noen ganger kan gå seg vill i den medisinske stokkingen. "Vi jobber med å forstå søskenopplevelsen gjennom undersøkelser og deling av historier," sier Dr. Duis. Hun bemerker at selv om det er så mange positive aspekter ved å vokse opp sammen med noen med en sjelden sykdom, er det utfordringer, skyldfølelse og sorg også. I et forsøk på å øke bevisstheten om disse nyansene og tilby støtte, var hun medforfatter av bøker spesifikt for Angelman-søsken kalt "Get to Know You: Sibling Stories" og "Genetic Gems" , som er oppmuntrende og validerende for søsken i alle aldre og bakgrunner. , sammen med deres familier.
Vi satte oss ned med Dr. Duis nylig og ba henne dele sine råd og innsikt med oss. Her er hva hun hadde å si:
Råd til familier
Skap plass for alle å dele sine erfaringer, råder Dr. Duis. Det er viktig for hvert familiemedlem å føle seg sett og hørt og å få oppmerksomhet. På samme måte anbefaler hun å få kontakt med andre familier, sjeldne sykdommer eller støttegrupper som forstår alle de kompliserte lagene i opplevelsen av sjeldne sykdommer.
For familier som er nyere i verden med sjeldne sykdommer, foreslår hun å kontakte ditt lokale barnesykehus, foreldregrupper og spørre om ressurser som en pediatrisk genetiker, nye behandlinger og tverrfaglig omsorg. Ikke vær redd for å bruke stemmen din til å si ifra, gå inn for genetisk testing og forfølge nye terapier og behandlinger.
Grunner til å håpe
"Jeg vil fortelle familier at det er mye håp," sier Dr. Duis. Dette er en spennende tid med presisjonsterapier, kliniske studier og nye behandlinger under utvikling. Det er mer enn 20 selskaper i dette rommet som jobber med kromosom 15-behandlinger, anslår hun. Og gjennombrudd skjer hvert år.
Det skjer også fremskritt innen screening av nyfødte og diagnose og behandlinger i tidlig barndom. Men Dr. Duis sier at mange nye behandlinger også hjelper eldre pasienter. Ikke anta at det er for sent å be om testing og finne tilpasset omsorg, sier hun.
Til slutt sier hun at noe av teknologien utviklet under COVID (som telehelsebesøk og videovurderinger) har gjort det mulig for spesialister å utvide rekkevidden. Pasienter kan nå lettere møte virtuelt med omsorgsteam langdistanse. Og familier kan lettere komme i kontakt med hverandre gjennom virtuelle støttegrupper for foreldre og søsken.
Råd til fellesskap
Dr. Duis gir råd til lokalsamfunnene til de som lever med sjeldne sykdommer: "En av de viktigste tingene skoler, helsepersonell, trenere og andre voksne kan gjøre, er å gjenkjenne potensialet til disse barna og hvor smarte og fantastiske de er. . Vi må gjøre en bedre jobb med å hjelpe disse barna med å finne stemmen sin, sier hun. Tenk utenfor boksen, råder hun, og du vil bli overrasket over det du ser.
Å lære mer:
For å lære mer om Children's Hospital Colorado's Chromosome 15 Clinic, klikk her.
Finn Dr. Duis sine barnebøker for pasienter og søsken her .
Søk etter de siste kliniske studiene for barnets tilstand på clinicaltrials.gov
Hvis du vet om en bestemt forskningsorganisasjon, helseselskap eller farmasøytisk selskap som jobber med behandlinger for lidelsen din, kan du noen ganger kontakte dem direkte for å se om du er kvalifisert. Mange har telefontelefoner opprettet spesielt for pasienter og familier.
