Planlegging for graviditet når du eller barnet ditt har en sjelden genetisk sykdom
Foto av Guillaume de Germain på Unsplash
Av Elizabeth Kearney, MS, CGC, MBA
Familier som er rammet av sjelden genetisk sykdom, kan ha spørsmål om andre i familien vil utvikle sykdommen, spesielt hvis de eller barna deres er rammet. Her er noen råd fra en genetisk rådgiver.
Jeg har et barn med en sjelden genetisk sykdom. Hva er sjansen for at mitt neste barn får sykdommen?
I de fleste tilfeller har mennesker som allerede har et barn med en kjent genetisk tilstand, fortsatt en veldig god sjanse til å få et annet barn uten den samme sykdommen. Imidlertid kan sjansen for et andre barn med samme tilstand være høyere enn andre mennesker.
Genetiske sykdommer har forskjellige arvsmønstre, eller måter de overføres i en familie. Noen forhold er svært lite sannsynlig å skje igjen, men andre kan utgjøre en høyere risiko. Å kjenne arvsmønsteret for den spesifikke sykdommen tillater en forutsigelse av sjansene for at neste barn vil ha tilstanden.
Jeg har en sjelden genetisk sykdom. Vil barnet mitt ha en sjelden sykdom?
Bare fordi noen har en genetisk sykdom, betyr det ikke at de definitivt vil få et barn med samme tilstand. Personer med sjeldne genetiske sykdommer kan ha en veldig god sjanse til å få et barn uten tilstanden, men de kan ha en større sjanse. Som nevnt ovenfor, avhenger det av den genetiske tilstanden og typen arvsmønster.
Bør personer med et familiemedlem som er rammet av en sjelden genetisk sykdom ha genetisk testing?
Genetisk testing kan være et verdifullt verktøy for kommende foreldre. Det er ikke én genetisk test som kan gi all informasjon om en fremtidig barns helse. Derfor er det viktig å snakke med noen som har kunnskap om genetisk testing, som en genetisk rådgiver, om hvilken type genetisk testing som er passende.
Hva er alternativene mine hvis jeg planlegger å få et barn i nær fremtid og har større sjanse for en sjelden genetisk tilstand?
Hvis folk som planlegger å få et barn vet at de har en større sjanse for en arvelig tilstand hos det barnet, kan det være flere alternativer tilgjengelig, avhengig av den spesifikke tilstanden.
Test av embryoer: In vitro -befruktning eller IVF kan brukes til å tillate spesiell genetisk testing, kalt preimplantasjon genetisk testing (PGT), selv om en kvinne eller et par ikke har fertilitetsproblemer. PGT tillater testing av embryoer før de overføres til en kvinnes livmor under IVF -prosessen. I PGT tar IVF -senteret et lite antall celler fra det ytre laget av et embryo ved fem dagers utvikling. Et spesielt genetisk testlaboratorium kan utføre genetisk testing på dette lille antallet celler fra embryoene for å se etter det eller de ikke-fungerende genene eller genene som forårsaker sykdom. IVF -senteret vil da bare overføre embryoene uten sykdommen til kvinnens livmor.
Selv om denne ekstra genetiske testen legger til noen kostnader, kan det være å foretrekke fremfor å teste en graviditet. Å teste en graviditet kan bære etiske dilemmaer for foreldrene hvis et problem blir funnet, og de må bestemme seg for om de vil fortsette graviditeten. Mange kvinner og par føler seg mer komfortable med å teste et embryo og bare overføre embryoer som ikke påvirkes av den arvelige tilstanden. Selv om test av embryoer under IVF er tilgjengelig for alle par, kan det ikke bli diskutert med en kvinne om hun ikke har genetisk testing på forhånd for å finne ut om hun bærer gener for arvelig sykdom.
Test av en graviditet: Spesielle medisinske prosedyrer kalt chorionic villus sampling (CVS), utført i slutten av første trimester, eller fostervannsprøve, utført i andre trimester, lar genetisk testing vise om et barn har en arvelig lidelse som er kjent i familien. Under CVS settes et kateter inn gjennom en kvinnes livmorhals for å få en liten mengde vev fra morkaken. Ved fostervannsprøve settes en tynn nål inn gjennom mors bukvegg og livmorvegg for å få en liten mengde væske rundt babyen. (Med CVS og fostervannsprøve er det ikke nødvendig å berøre den utviklende babyen fordi vevet eller væsken inneholder celler som har DNA.) Et laboratorium bruker vevet eller væsken til å se på babyens DNA. CVS og fostervannsprøve medfører en liten risiko for graviditetstap, så fremtidige foreldre må veie fordelene mot den risikoen.
Hvis resultatene av genetisk testing gjennom CVS eller fostervannsprøve viser at fosteret har en arvelig lidelse, må foreldrene bestemme om de skal fortsette graviditeten. Hvis de bestemmer seg for å fortsette, kan det å vite på forhånd hjelpe deg med å administrere graviditets- og leveringsplanene. For eksempel krever noen arvelige sykdommer medisinsk inngrep med en gang ved fødselen, så det kan være smart å levere på et spesielt medisinsk senter. Å vite på forhånd at barnet har en arvelig lidelse, kan forbedre behandlingen for det barnet og i noen tilfeller til og med gi tilgang til medikamentelle behandlinger eller operasjoner.
Selv om prenatal testing er tilgjengelig for alle gravide, kan det hende at noen prenatal omsorgsleverandører ikke tilbyr dette alternativet med mindre de vet at kvinner har økt risiko for en genetisk lidelse. Graviditet er en sensitiv tid, og det kan være nyttig å vurdere alternativer på forhånd.
Bruk av eggdonor: Noen kvinner og deres partnere som vet at de bærer DNA -funn som er ansvarlige for alvorlige arvelige lidelser, ønsker ikke å fortsette genetisk testing på embryoer eller under graviditet. De kan fortsatt ha alternativer. Mange IVF -sentre jobber med egg- eller sæddonorbyråer og kan hjelpe en kvinne og hennes partner med å finne en passende donor.
Adopsjon: Forståelig nok ønsker mange mennesker å få et barn til som er genetisk deres eget. Men hver persons reise er unik, og noen mennesker ombestemmer seg om adopsjon. Kanskje de innser at opplevelsen av foreldreskap, ikke et genetisk forhold til et barn, er det de søker.
Ikke få flere barn: Noen mennesker finner andre måter å styre foreldreinstinktene sine på. Å kanalisere energi til årsaker som støtter barn eller andre familiemedlemmer, som nieser og nevøer, kan være veldig tilfredsstillende.
Kan legen min hjelpe meg med å bestemme sjansene mine for et sunt barn?
Mange mennesker med større sjanse til å få et barn med en sjelden genetisk sykdom, kan anta at deres vanlige omsorgsleverandør, fruktbarhetsklinikk eller prenatal omsorgsleverandør kan hjelpe dem med å komme i gang med genetisk testing og utforske alternativer. Imidlertid kan det være vanskelig for travle leger eller sykepleiere å følge med på utviklingen innen sjelden sykdom eller genetisk testing. De fleste vil stille noen grunnleggende spørsmål om familiehelse og tilby noen standard genetiske tester. Imidlertid viser studier at omtrent 10% av parene har en genetisk risiko for babyen deres som rutinemessig prenatal omsorg ikke identifiserte
Derfor, for å komme i gang, kan personer med en kjent sjelden genetisk lidelse i familien ønske å søke tjenester fra en genetisk rådgiver. En genetisk rådgiver er en helsepersonell som er ekspert på genetikk og kan hjelpe familier med å avgjøre om det er større sjanse for arvelig sykdom i familien og hvilke genetiske tester og alternativer som er tilgjengelige for dem.
Hvordan kan jeg finne en genetisk rådgiver?
Folk kan finne en genetisk rådgiver ved å besøke National Society of Genetic Counselors nettsted, www.NSGC.org eller vurdere en telehealth genetisk rådgivningstjeneste.
Det viktige er å starte tidlig og stille de riktige spørsmålene for å være sikker på at så mange alternativer som mulig er tilgjengelige.
-
Elizabeth Kearney, MS, CGC, MBA er en lisensiert genetisk rådgiver og grunnlegger av Mainstream Genomics, LLC, som har som mål å hjelpe mennesker som er gravide eller planlegger graviditet, med å finne de riktige genetiske tjenestene for dem. Hun er tidligere president i National Society of Genetic Counselors og taler nasjonalt og regionalt som tankeleder innen genetisk tjenestelevering. Liz har en mastergrad i human genetikk fra University of Michigan og en MBA fra Kellogg School of Management ved Northwestern University.
Elizabeth Kearney, MS, CGC, MBA
Gründer og lisensiert genetisk rådgiver
Vanlig genomikk, LLC
https://www.mainstreamgenomics.com
_
Mainstream Genomics tilbyr en online tjeneste designet for å gjøre det lettere for folk å lære sjansene sine for å få en sunn baby. Grunnleggeren er en lisensiert genetisk rådgiver som er tidligere president i NSGC og har over 25 års erfaring. Folk kan fylle ut et skjema for familiehelsehistorikk på nettet. En genetisk rådgiver vil gjennomgå informasjonen og lage en personlig screeningsplan, samt en rapport som skal gis til en lege i primær-, fødsels- eller fertilitetssykdom. En telefon- eller videoavtale med en lisensiert genetisk rådgiver er også inkludert i tjenesten.
Meschede, SD og Horst, J. Den praktiske betydningen av stamtavle -analyse hos kvinner som vurderer invasiv prenatal diagnose for avansert mors alder eller serum screening. Prenatal diagnose 2000.
